பிறப்புறுப்பின் வளர்ச்சியிலோ அல்லது பிறந்த பிறகும் பெரும்பாலான மரபணு இயல்புகள் கண்டறியப்படலாம். ஹாரி க்ளின்ஃபெல்டர் மற்றும் ஃபுல்லர் ஆல்பிரைட் ஆகியோரால் முதலில் விவரிக்கப்பட்ட இந்த நோய்க்குறி விதிவிலக்காகும். இந்த நோய் பெரும்பாலும் பல தசாப்தங்களாக தற்செயலாக நிகழ்கிறது.
கிளிண்டல் இன் சிண்ட்ரோம் - அது என்ன?
பாலின பாலினம் பாலியல் குரோமோசோம்களின் கலவையாகும். எக்ஸ், பெண் - ovules அவர்கள் ஒரே ஒரு இனங்கள் உள்ளன. ஸ்பெர்மெட்டோவாவா ஒரே குரோமோசோம்களையும், ஆண் ஆண்களையும் - Y. க்யூட்டே எக்ஸ் உடன் கருவுற்றால், XX இன் தொகுப்பைப் பெறலாம், ஒரு பெண் பிறக்கும். ஆண் மரபணுடன் கூடிய விந்தணுவானது வேகமானதாக இருக்கும் போது, XY தொகுப்பு உருவாகிறது, மற்றும் குடும்பம் சிறுவனை எதிர்பார்க்கிறது.
சில சந்தர்ப்பங்களில், எக்ஸ் அல்லது ஒய் குரோமோசோம் நகல் (3 மடங்கு) நகல் மற்றும் அதன் நகல்கள் பாலியல் ஜோடி இணைக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த கலவையின் மிகவும் பொதுவான மாறுபாடு XXY - கிளின்பெட்டர் சிண்ட்ரோம் போன்ற ஒரு கணம் மற்ற இனங்கள் விட சிறுவர்களில் காணப்படுகிறது. கருத்தரிக்கப்படும் மாற்றங்கள் சிறப்பாக ஆண் குழந்தைகளில் உள்ளவையாக இருக்கின்றன, நோயாளிகளுக்கு வழங்கப்பட்ட நோயாளிகள் உடம்பு சரியில்லை.
Karyfelter இன் நோய்க்குறியின் பண்பு
ஒவ்வொரு நபருக்கும் ஒரு தனித்தனி குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அவை 23 ஜோடிகள் கொண்டவை. இது கரியோடைப் எனப்படுகிறது. கடந்த ஜோடி (23) இனப்பெருக்க செயல்பாடுகள் மற்றும் பாலியல் பண்புகள் பொறுப்பு. க்ளின்ஃபெல்டரின் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளுக்கு, காரியோடைப் பின்வருமாறு:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
நோய் மற்றும் அதன் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தன்மை 23 ஜோடியின் மிதமிஞ்சிய கூறுகளின் எண்ணிக்கையை சார்ந்தது. 49 குரோமோசோம்கள் உள்ளிட்ட கரியோபீப்பிகளுடன் கிளின்ஃபெல்டரின் சிண்ட்ரோம், மிகுந்த தீவிரமான வடிவமாக கருதப்படுகிறது. சில செல்கள் ஒரு சாதாரண மரபியல் குறியீடு (46, XY) கொண்டிருக்கும் போது, இன்னும் சில மட்டுமே சேதமடைந்துள்ளன (47, XXY), ஒரு மொசைக் வகை ஒழுங்கின்மை உள்ளது. இத்தகைய சூழ்நிலைகளில், நோய்க்கிருமிகள் பலவிதமான நோய்களைக் காட்டிலும் பலவீனமான அறிகுறிகள் மற்றும் வருமானம் ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்து செல்கின்றன.
க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் அதிர்வெண்
விவரிக்கப்பட்ட மீறல் அசாதாரணமானது அல்ல, அது 0.2% வழக்குகளில் ஆண் மக்களில் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. கிளிண்டல்பெர்டர் நோய்க்குறி 500 சிறுவர்களுக்கிடையில் ஒரு சிறுவனிலேயே ஏற்படுகிறது. நோய்த்தாக்கத்தின் பிற்பகுதியில் கண்டறிதல் காரணமாக, இந்த நோய் மிகவும் பொதுவான மரபணு மாற்றங்கள் மட்டுமல்ல, ஆண்களில் மிகவும் அடிக்கடி எண்டோகிரைன் செயலிழப்பு ஒன்றிலும் ஒன்றாகும்.
கிளிண்டெப்டரின் சிண்ட்ரோம் - காரணங்கள்
இது இன்னும் நிறுவப்படவில்லை, ஏன் சில சிறுவர்கள் பாலியல் ஜோடி ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் வேண்டும். க்ளின்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் ஒரே கோட்பாடுகள் உள்ளன - ஒரு முரண்பாட்டைத் தூண்டக்கூடிய காரணங்கள்:
- வைரஸ் தொற்று;
- மிகவும் ஆரம்ப அல்லது தாமதமாக கர்ப்பம் ;
- தந்தை மற்றும் தாய் இடையே இரத்த உறவு;
- பாதகமான சூழலியல்.
க்ளின்ஃபெல்டரின் சிண்ட்ரோம் மரபுவழி இல்லை. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் செக்ஸ் ஜோடிகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குரோமோசோம்களின் முதிர்வு முதிர்ச்சியில் கருவுறாமை ஏற்படுகிறது. இந்த நோய்க்கான ஒரு நோயாளிக்கு ஒத்த மரபணு மாற்றீடாக வாரிசுகள் இருக்க முடியாது. அதிகப்படியான குரோமோசோம்கள் தந்தைவழி மற்றும் தாய்வழி தோற்றம் ஆகிய இரண்டையும் கொண்டிருக்கலாம், ஆனால் பெண்களில் இது பெரும்பாலும் அடிக்கடி காணப்படுகிறது (67% வழக்குகள்).
கிளிண்டெப்டரின் சிண்ட்ரோம் - அறிகுறிகள்
இந்த நோய் உடலில் உள்ள வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் சிறு வயதிலேயே தன்னை வெளிப்படுத்தாது. புதிதாக பிறந்த குழந்தைகளில் கிளின்பெட்டர் சிண்ட்ரோம் இருக்கக்கூடாது, குழந்தைக்கு சாதாரண உடல்சார் பண்புகள் (உயரம், எடை, தலை சுற்றளவு) மற்றும் சரியாக உருவாக்கப்பட்ட பிறப்புறுப்பு ஆகியவற்றைக் காணலாம். நோய் அறிகுறிகளின் முதல் அறிகுறிகள் 5 முதல் 8 வருடங்கள் வரை காணப்படுகின்றன, ஆனால் அவை மரபணு மாற்றுவதைக் கண்டறிந்து தொடர்பு கொள்ள மிகவும் கடினமானவை:
- வைரஸ் மற்றும் பாக்டீரியா நோய்த்தொற்றுக்கு ஏற்பு;
- மோட்டார் மற்றும் பேச்சு வளர்ச்சியில் சிறிய லாக்;
- நீண்ட கால்கள் (தண்டுடன் ஒப்பிடுகையில்);
- உயர் இடுப்பு;
- கூர்மையான மற்றும் அடிக்கடி மனநிலை மாற்றங்கள்;
- சோர்வு;
- அக்கறையின்மை மற்றும் அலட்சியம் மீதான தாக்குதல்கள்;
- எதிர்வினை
நீங்கள் வளர்ந்து வரும் சமயத்தில் கிளின்பெலரின் நோய்க்குறி முன்னேற்றமடைகிறது - பருவமடைந்த நேரத்தில் இந்த அறிகுறிகள் இன்னும் உச்சரிக்கப்படுகின்றன:
- பரந்த இடுப்பு மற்றும் வளர்ச்சியற்ற தசைகள் ஆகியவற்றுடன் இணையாக குறுகிய தோள்கள்;
- உடல் பருமன்;
- முகத்திலும் உடலிலும் முடி வளர்ச்சியடையாதது;
- உடன் ஒப்பிடுகையில் உயர் வளர்ச்சி;
- மந்தமான சுரப்பிகள் விரிவடைதல் (கினெகாமாஸ்டியா);
- குறைந்த லிபிடோ ;
- கணுக்கால் முடி உதிர்தல் வளர்ச்சி;
- சிறிய துகள்கள் மற்றும் ஆண்குறி (சில நேரங்களில்).
கரியோடைப்பின் மிகுந்த மிதமிஞ்சிய கூறுகள், மிகவும் கடுமையாக வெளிப்படுத்தப்படும் கிளின்பெட்டர் நோய்க்குறி. 23 ஜோடிகளில் 2-3 இரட்டை குரோமோசோம்கள் கொண்ட சிறுவர்களில் கூடுதல் அறிகுறிகள் உள்ளன:
- ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்;
- மார்பின் சிதைப்பது;
- akrozianoz;
- குறை இதயத் துடிப்பு;
- பிறவிக்குரிய இதய குறைபாடுகள்
- தவறான கடி;
- சிதறல் பார்வை;
- கண் இமைகளின் ptosis;
- strabismus ;
- நிஸ்டாக்மஸ்;
- அடி மற்றும் உள்ளங்கைகளின் வலுவான வியர்வை;
- மன அழுத்தம்;
- மேனிக்-மனச்சோர்வு நிலைமைகள்;
- குறைந்த IQ;
- auricles சிதைப்பது;
- ஆக்கிரமிப்பு நடத்தை;
- ஒரு அகலமான முனை ஒரு பரந்த மற்றும் பிளாட் மூக்கு;
- பெரிய வாயில்
- இதுவரை கண்கள்;
- வீரியம் மயக்கமருந்துகள் இருப்பது;
- தலைவலி மற்றும் உயர் இரத்த அழுத்தம் தாக்குதல்கள்;
- கால்-கை வலிப்பு ;
- cholelithiasis;
- நீரிழிவு நோய்;
- மனச்சிதைவு;
- ஆண்மையின்மை;
- மலட்டுத்தன்மையை;
- சுருள் சிரை நாளங்கள்;
- போதை, பழக்கவழக்கம், ஓரினச்சேர்க்கைக்குத் தூண்டுதல்.
க்ளின்ஃபெல்ட்டரின் சிண்ட்ரோம் - கண்டறியும் முறைகள்
கருத்தியல் வளர்ச்சியின் மகப்பேறுக்குரிய காலத்தில் கருத்தரிப்பில் நோய்க்குறியீட்டை அடையாளம் காண ஒரு நிலையான 2-நிலை ஆய்வு உதவுகிறது. க்ளின்ஃபெல்டரின் சிண்ட்ரோம் சந்தேகிக்கப்பட்டால் இரு கட்டங்களும் முக்கியம் - நோயறிதல் ஊடுருவி மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு முறைகளை உள்ளடக்கியதாக இருக்க வேண்டும். அடிக்கடி, இந்த நோய் பருவமடைவதற்கு முன்பே கவனிக்கப்படாமல் இருக்கிறது, எனவே இது இளம் வயதிலே அல்லது வயது வந்தவர்களில் ஏற்கனவே காணப்படுகிறது.
க்ளின்ஃபெல்டரின் சிண்ட்ரோம் - பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல்
ஆய்வின் முதல் கட்டம் எதிர்கால தாயின் சிராய்ப்பு இரத்தத்தின் பகுப்பாய்வை உள்ளடக்கியது, இது கருவுற்ற 11-13 வாரம் ஆகும். உயிரியல் திரவத்தில் கோரியோனிக் கோனாடோட்ரோபின் மற்றும் பிளாஸ்மா புரதம் A இன் அசாதாரண உள்ளடக்கம் இருந்தால், கர்ப்பிணிப் பெண்களின் குழுவில் பெண் ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் அபாயத்தைக் கொண்டிருப்பார். பிற்பகுதியில், அம்னோடிக் திசு அல்லது நீர் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுவது (ஊடுருவி கண்டறியும் முறைகள்):
- அம்மனிசென்சிஸ் ;
- பயாப்ஸி;
- cordocentesis.
இத்தகைய உத்திகள் 99.8% துல்லியத்தோடு, கிளின்பெட்டரின் சிண்ட்ரோம் நிரூபிக்க அல்லது உறுதிப்படுத்துகின்றன - பெரும்பாலும் ரகசியமாக பாயும் ஒரு மொசைக் வடிவம், பட்டியலிடப்பட்ட முறைகள் மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. ஊடுருவி ஆய்வுகள் பெறப்பட்ட உயிரியல் மாதிரிகள் இருந்து உயிரணுக்களின் காரியோடைப் பற்றிய ஒரு விரிவான விளக்கத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டவை, எனவே அவை நம்பகமான மற்றும் நம்பகமானவை.
க்ளின்ஃபெல்டரின் சிண்ட்ரோம் - சோதனைகள்
பிறந்த மரபணு, உட்சுரப்பியல் நிபுணர் அல்லது சிறுநீரக மருத்துவர் நியமனம் மூலம் பிறப்புறுப்பு நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. கிளிண்டெப்டரின் நோய் பின்வரும் நுட்பங்களைக் கண்டறிய உதவுகிறது:
- வாய் நுரையீரல் சவ்வு இருந்து ஒரு ஸ்மியர்;
- இரத்த சோதனை (உயிர்வேதியியல், ஹார்மோன்);
- கீறல் அல்ட்ராசவுண்ட்;
- சோதனைப் பயன்முறை;
- விரல்களில் வரைதல் பற்றிய ஆய்வு;
- karyotyping.
கிளிண்டெப்டரின் நோய்க்குறி எப்படி சிகிச்சையளிக்க வேண்டும்?
முற்றிலும் வழங்கப்பட்ட மரபணு ஒழுங்கின்மையை முற்றிலும் அகற்றுவது, எனவே சிகிச்சை அதன் வெளிப்பாடுகளைக் குறைப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. க்ளின்ஃபெல்ட்டரின் சிண்ட்ரோம் நோயைத் தொடர்ந்து மக்கள் நிறுத்த வேண்டும் - இது பருவ காலத்திற்கு (11-12 ஆண்டுகள்) தொடங்கும் ஆண் பாலியல் ஹார்மோன்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் பயன்படுத்த வேண்டும். டெஸ்டோஸ்டிரோன் இன்சுரன்ஸ் வரவேற்பு அல்லது ஊசி மருந்துகள் இனப்பெருக்கம் மற்றும் அதன் செயல்பாட்டை மேம்படுத்துவதை சாதாரணமாக ஊக்குவிக்கின்றன.
க்ளின்ஃபெல்டரின் நோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கு கூடுதல் வழிகள் விவரிக்கப்படும் நோய்களைத் தூண்டும் உதவியாளர் பிரச்சினைகளைத் தணிக்க வேண்டும். இவை பின்வருமாறு:
- கெட்டியாகின்றன;
- தொற்றுநோய் தடுப்பு;
- உடல் கல்வி;
- ஆலோசனை சிகிச்சை மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை;
- எடை உறுதிப்படுத்தல்;
- மாஸ்டெக்டோமி (தேவைப்பட்டால்);
- சீரான உணவுக்கு ஒத்தாசை
க்ளின்ஃபெல்டரின் சிண்ட்ரோம் - முன்கணிப்பு
இந்த நோய்க்குறி மரணமடையும், சரியான நேரத்தில் மற்றும் போதுமான சிகிச்சையுடன், சிக்கல்களின் ஆபத்து குறைவாக உள்ளது. கிளின்ஃபெண்டரின் நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்டால், முறையான சிகிச்சை முன்கணிப்புக்கு கணிசமாக அதிகரிக்கிறது - இந்த குரோமோசோமால் ஒழுங்கற்ற மனிதருக்கான ஆயுட்காலம் ஆரோக்கியமான மக்களில் ஒன்றே. சிகிச்சையின் கூடுதல் முறைகள் பயன்படுத்துவதன் மூலம், நோயாளிகள் சமூகத்தில் முழுமையாக தழுவி, முழுமையாக வேலை செய்ய முடியும். க்ளின்ஃபெல்டரின் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள், அதேபோல் ஆரோக்கியமான சகாக்களுடன் வளர்க்கலாம், முக்கியமாக, டெஸ்டோஸ்டிரோன் பயன்படுத்தி நேரத்தை ஆரம்பிக்க வேண்டும்.
இனப்பெருக்க மருத்துவம் துறையில் சமீபத்திய சாதனைகள் கருவுறுதல் பற்றிய பிரச்சினையும் கூட தீர்க்க உதவுகின்றன. ICSI செயல்முறையைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் செயற்கை கருத்தரித்தல் முறையில் (இன்ட்ராச்டோபிபிளாஸ்மிக் விந்தணு ஊசி) ஏற்கனவே விவரிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுடன் நோயாளிகளுக்கு சோதிக்கப்பட்டது. சோதனை முடிவுகள் நேர்மறையானவை - முற்றிலும் ஆரோக்கியமான பிள்ளைகள் பிறக்கின்றன.
க்ளின்ஃபெல்டரின் சிண்ட்ரோம் - தடுப்பு
ஒரு மரபணு மாற்றத்திற்கான காரணங்கள் பற்றிய துல்லியமான தகவல்கள் இல்லாததால், அதைத் தடுக்க இன்னும் பயனுள்ள நடவடிக்கைகள் எதுவும் இல்லை. கர்ப்ப திட்டமிடல் அரங்கில் ஹாரி கிளின்ஃபெல்ட்டரின் சிண்ட்ரோம் தடுக்க முடியாது. ஒரே தேவையான செயல்முறை பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் ஆகும். ஒரு குழந்தை இந்த நோயால் கண்டறியப்பட்டால், சிக்கல்களைத் தவிர்க்க முக்கியம். கிளிண்டெப்டரின் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சையை ஒரு சிறந்த வழி, நீங்கள் தொடர்ந்து பயன்படுத்த வேண்டிய ஹார்மோன்கள் ஆகும்.