குழந்தைகள் உள்ள Hemophilia

Hemophilia மிகவும் தீவிர பரம்பரை நோய்கள் ஒன்றாகும், இது வளர்ச்சி பாலினம் தொடர்புடையது. அதாவது, பெண்கள் ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்டுவருகின்றனர், ஆனால் அந்த நோயால் சிறுவயதில் மட்டுமே ஏற்படுகிறது. இரத்தக் குழாயை உறுதி செய்யும் பிளாஸ்மா காரணிகளின் ஒரு மரபணு தீர்மானிக்கப்பட்ட பற்றாக்குறையினால் இந்த நோய் ஏற்படுகிறது. இது நீண்ட காலமாக அறியப்பட்ட போதிலும், "ஹீமோபிலியா" என்ற பெயர் 19 ஆம் நூற்றாண்டில் மட்டுமே பெற்றது.

பல வகையான ஹீமோபிலியாக்கள் உள்ளன:

• ஹீமோபிலியா ஏ (HA, கிளாசிக்கல் ஹீமோபிலியா);
• ஹீமோபிலியா பி (ஜி.வி., கிறிஸ்துவின் நோய்);
• ஹீமோபிலியா சி (HS).

ஹீமோபிலியாவின் காரணங்கள்

இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஆண்கள் பெரும்பாலும் இனப்பெருக்க வயதிற்குக் கிடைக்காததால், ஹீமோபிலியா A மற்றும் B இன் மரபுவழி, ஏற்கனவே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, பெண் வரிசையில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இருப்பினும், சமீபத்திய ஆண்டுகளில் கணிசமான முன்னேற்றம் நோயாளிகளின் வாழ்வாதாரத்தை அதிகரிக்க அனுமதிக்கும் சிகிச்சையில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. நேர்மறை விளைவைத் தவிர, இது எதிர்மறையான விளைவுகளை ஏற்படுத்தியது - உலகளாவிய நோயாளர்களின் எண்ணிக்கையில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு. நோய்களின் முக்கிய சதவீதம் (80% க்கும் அதிகமானவை) மரபணுவைக் குறிக்கிறது, அதாவது, பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டவை, மீதமுள்ள வழக்குகள் - மரபணுக்களின் பரவலான மாற்றம். தாயின் பரவலான ஹீமோபிலியாவின் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்கள், ஒரு பிற்படுத்தப்பட்ட தந்தை மரபணுவிலிருந்து வளர்ந்தன. மற்றும் பழைய தந்தை, அத்தகைய ஒரு விகாரம் அதிக வாய்ப்பு. ஹீமோபிலியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட மனிதர்கள் ஆரோக்கியமானவர்கள், மகள்கள் இந்த நோய்க்கு வழிவகுத்துச் செல்கிறார்கள் மற்றும் அதை தங்கள் பிள்ளைகளுக்கு அனுப்புகிறார்கள். பெண் கேரியரில் ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட மகனை உற்பத்தி செய்வதற்கான வாய்ப்பு 50% ஆகும். அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், பெண்கள் ஒரு உன்னதமான நோய் உள்ளது. தந்தையின் ஹீமோபிலியா மற்றும் நோயாளியின் கேரியர் தாய் ஆகியோருக்கு ஒரு மகள் பிறந்தபோது ஒரு விதியாக இது நிகழ்கிறது.

ஹீமோபிலியா சி இரண்டு பாலினங்களின் குழந்தைகளால் மரபுவழியாகவும், இந்த வகை நோயால் ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் சமமாக பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

ஹீமோபிலியாவின் வகைகள் (பரம்பரை அல்லது தன்னிச்சையானவை), குடும்பத்தில் ஒரு முறை தோன்றிய பின், பின்னர் மரபுரிமை பெறப்படும்.

ஹீமோபிலியா நோய் கண்டறிதல்

நோய் தீவிரத்தன்மை பல டிகிரி: கடுமையான (மற்றும் மிக கடுமையான), நடுத்தர தீவிரம், லேசான மற்றும் மறைக்கப்பட்ட (அழிக்கப்பட்ட அல்லது மறைத்து). அதன்படி, ஹீமோபிலியாவின் உயர்ந்த தீவிரத்தன்மை, அதிகமான அறிகுறிகள், வலுவான இரத்தப்போக்கு அடிக்கடி காணப்படுகிறது. எனவே, கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில் எந்த காயங்களுடனும் நேரடியாக தொடர்பு இல்லாமல் தன்னியல்பாக இரத்தப்போக்கு ஏற்படுகிறது.

இந்த நோய் தாமதமின்றி தன்னை வெளிப்படுத்தும். சில நேரங்களில் முதல் அறிகுறிகள் ஏற்கனவே புதிதாக பிறந்திருந்தால் (தொப்புள் காயத்திலிருந்து இரத்தம் தோய்ந்த இரத்தச் சர்க்கரை, இரத்தச் சர்க்கரைநோய், முதலியன). ஆனால் பெரும்பாலும், ஹீமோபிலியா, வாழ்க்கையின் முதல் வருடம் கழித்து, பிள்ளைகள் நடக்க தொடங்கும் மற்றும் காயம் அதிகரிக்கும் ஆபத்து ஏற்படுகிறது.

ஹீமோபிலியாவின் மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகள்:

• வழக்கமான மற்றும் மிகுந்த இரத்த அழுத்தம்;
• விரிவான, நீண்ட உறிஞ்சக்கூடிய ஹீமாடோமாக்கள்;
• மூட்டுகளில், மூக்கு மற்றும் வாய் நுரையீரல் சவ்வுகளில், நீண்ட காலமாக குடல்கள், சிறுநீரகங்கள், முதலியன இருந்து நீடித்த இரத்தப்போக்கு. அவர்கள் எந்த மருத்துவ கையாளுதலுக்கும் கொண்டு வர முடியும்;
• ஹேமார்த்தோஸ்ஸெஸ் (கூட்டு குழியில் உள்ள இரத்த அழுத்தம்);
• எலும்பு திசுக்களிலும், எலும்புகள் மற்றும் ஆஸ்பிப்டிக் நெக்ரோசிஸ் ஆகியவற்றின் சிதைவுக்கும் வழிவகுக்கும்.

இந்த வழக்கில், காயம் உடனடியாக காயம் பிறகு தொடங்கும், ஆனால் சில நேரம் கழித்து (சில நேரங்களில் 8-12 மணி நேரம்). முதன்மையாக இரத்தப்போக்குகளுடன் நிறுத்தப்படுவதையும், ஹீமோபிலியாவையும், அவர்களின் எண்ணிக்கை சாதாரண வரம்புக்குள் உள்ளது என்ற உண்மையால் இது விளக்கப்பட்டது.

ஹீமோபிலியாவை பல்வேறு ஆய்வக சோதனைகள் மூலம் கண்டறிதல் மற்றும் ஹீமோபிளிக் காரணிகளின் எண்ணிக்கை ஆகியவற்றை தீர்மானிக்கும். ஹீமோபிலியா மற்றும் வான் வில்பிரண்ட் நோய், த்ரோபோசிட்டோபினிக் பர்புரா, மற்றும் கிளான்ஸ்மன் ட்ராம்பெஸ்டெனியா ஆகியவற்றுக்கு இடையில் வேறுபடுவது முக்கியம்.

குழந்தைகள் உள்ள Hemophilia: சிகிச்சை

எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, குழந்தை ஒரு குழந்தை மருத்துவர், பல் மருத்துவர், ஹெமாட்டாலஜிஸ்ட், எலும்பியல் மருத்துவர், முன்னுரிமை ஒரு மரபணு பரிசோதனை மற்றும் ஒரு உளவியலாளரின் ஆலோசனையால் பரிசோதிக்கப்படுகிறது. நோயாளியின் வகை மற்றும் தீவிரத்தன்மையைப் பொறுத்து, ஒரு தனிப்பட்ட சிகிச்சை திட்டத்தை தயாரிப்பதற்கு அனைத்து நிபுணர்களும் தங்கள் நடவடிக்கைகளை ஒருங்கிணைக்கின்றனர்.

ஹீமோபிலியா சிகிச்சையின் பிரதான கோட்பாடு மாற்று சிகிச்சையாகும். நோயாளிகள் பல்வேறு வகைகள், புதிதாக தயாரிக்கப்பட்ட சிட்ரிட் ரத்தம் அல்லது உறவினர்களிடமிருந்து (HA உடன்) இருந்து நேரடியாக மாற்றுதல் ஆகியவற்றின் மூலம் ஹீமோபிலிக் தயாரிப்புகளுக்கு உட்செலுத்தப்படுகிறார்கள். Hemophilia B மற்றும் C உடன், பதிவு செய்யப்பட்ட இரத்தம் பயன்படுத்தப்படலாம்.

சிகிச்சையின் மூன்று முக்கிய முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன: சிகிச்சையில் (இரத்தப்போக்குடன்), வீட்டு சிகிச்சை மற்றும் ஹீமோபிலியா தடுப்பு. அவர்களில் கடைசிவர் மிகவும் முற்போக்கானதும் முக்கியமானதுமானவர்.

நோய் குணமடையாததால், ஹீமோபிலியா நோயாளிகளுக்கு வாழ்க்கை விதிமுறைகளால் காயங்கள், கட்டாய மருந்தியல் பதிவு மற்றும் சரியான நேரத்தில் சிகிச்சையை தவிர்த்தல் ஆகியவை குறைக்கப்படுகின்றன, காணாமல் போன காரணி 5% குறைவாக உள்ள நிலையில் காணாமல் போகும் காரணியாகும். இந்த தசை திசு மற்றும் மூட்டுகளில் இரத்த நாளங்கள் தவிர்க்கிறது. நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகள் கவனித்தல், முதலுதவிக்கான அடிப்படை வழிமுறைகள், முதலியன பெற்றோர்கள் அறிந்திருக்க வேண்டும்.