பரம்பரை நோய்கள் நோய்கள், தோற்றங்கள் மற்றும் வளர்ச்சியானது இனப்பெருக்க செல்கள் (இனப்பெருக்க செல்கள்) மூலம் பரவுகின்ற உயிரணுக்களின் பரம்பரை கருவிகளில் சிக்கலான கோளாறுகளுடன் தொடர்புடையது. மரபணு தகவல்களின் சேமிப்பு, விற்பனை மற்றும் பரிமாற்ற செயல்முறைகளில் ஏற்படக்கூடிய இடையூறுகள் ஏற்படுவதால் ஏற்படுகிறது.
பரம்பரை நோய்களுக்கான காரணங்கள்
இந்த குழுவின் நோய்களின் இதயத்தில் மரபணு தகவல்களின் மாற்றங்கள் உள்ளன. பிறப்புக்குப் பிறகும் குழந்தைக்கு அவை கண்டுபிடிக்கப்படலாம், ஆனால் நீண்ட காலத்திற்குப் பிறகு வயது வந்தோரில் தோன்றலாம்.
பரம்பரை நோய்களின் தோற்றத்தை மூன்று காரணங்களால் மட்டுமே இணைக்க முடியும்:
- குரோமோசோம் கோளாறு. இது ஒரு கூடுதல் குரோமோசோமின் கூடுதலாக அல்லது 46 இன் ஒரு இழப்பு ஆகும்.
- குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் மாற்றங்கள். நோயாளிகள் பெற்றோரின் பாலியல் கலங்களில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகிறது.
- மரபணு பிறழ்வுகள். தனிப்பட்ட மரபணுக்களின் மாதிரியாக்கம் மற்றும் மரபணுக்களின் சிக்கலான சிக்கல் காரணமாக நோய்கள் ஏற்படுகின்றன.
மரபணு பிறழ்வுகள் பரம்பரை முன்கணிப்புகளுக்கு காரணம், ஆனால் அவை வெளிப்புற சூழலின் செல்வாக்கின் மீது சார்ந்துள்ளது. நீரிழிவு அல்லது உயர் இரத்த அழுத்தம் போன்ற பிறழ்வுகள் மட்டுமல்லாமல், ஊட்டச்சத்து, நீண்ட நரம்புத் திரிபு, உடல் பருமன் மற்றும் மன அதிர்ச்சி ஆகியவற்றுக்கு இதுவே காரணம்.
பரம்பரை நோய்களின் வகைகள்
இத்தகைய நோய்களின் வகைப்பாடு அவற்றின் நிகழ்வுக்கான காரணங்களுடன் நெருங்கிய தொடர்புடையது. பரம்பரை நோய்களின் வகைகள்:
- மரபணு நோய்கள் - மரபணு அளவில் டி.என்.ஏ சேதம் விளைவாக எழுகின்றன;
- குரோமோசோமால் நோய்கள் - குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை அல்லது அவற்றின் பிறழ்வுகளின் சிக்கலான முரண்பாடுடன் தொடர்புடையவை;
- பரம்பரை முன்கணிப்பு நோய்.
பரம்பரை நோய்களைக் கண்டறிவதற்கான முறைகள்
தரம் வாய்ந்த சிகிச்சைக்காக, பரம்பரை மனித நோய்கள் என்னவென்பதை தெரிந்து கொள்வது போதாது, அவற்றின் நேரத்தை அல்லது அவற்றின் நிகழ்வு நிகழ்தகவு அவர்களை அடையாளம் காண்பது அவசியம். இதை செய்ய, விஞ்ஞானிகள் பல முறைகளை பயன்படுத்துகின்றனர்:
- ஜெனாலஜி. ஒரு நபரின் வம்சாவளியைப் படிக்க உதவுவதன் மூலம், உயிரினத்தின் சாதாரண மற்றும் நோயியல் அறிகுறிகளின் பரம்பரை அம்சங்களைக் கண்டறிய முடியும்.
- இரட்டை. பரம்பரை நோய்களின் இத்தகைய நோயறிதல்கள் பல்வேறு மரபணு நோய்களின் வளர்ச்சியில் சுற்றுச்சூழலின் செல்வாக்கையும், பரம்பரையையும் வெளிப்படுத்துவதற்கான இரட்டை மற்றும் ஒற்றுமை வேறுபாடு பற்றிய ஆய்வு ஆகும்.
- குழியப்பிறப்புக்குரிய. நோயாளிகள் மற்றும் ஆரோக்கியமான மக்களில் குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பை ஆய்வு செய்தல்.
- உயிர்வேதியியல் முறை. மனித வளர்சிதை மாற்றத்தின் தன்மைகளை கவனித்தல்.
கூடுதலாக, கர்ப்ப காலத்தில் கிட்டத்தட்ட அனைத்து பெண்களும் அல்ட்ராசவுண்ட் செல்கிறார்கள். இது முதல் மூன்று மாதங்களில் தொடங்கும் பிறப்பகுதி குறைபாடுகளை கண்டுபிடிப்பதற்கும் குழந்தைக்கு நரம்பு மண்டலம் அல்லது குரோமோசோமால் நோய்களின் சில பரம்பரை நோய்கள் இருப்பதாக சந்தேகிக்கின்றன.
பரம்பரை நோய்களின் தடுப்புமருந்து
இன்னும் சமீபத்தில், பரம்பரை நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்கும் சாத்தியக்கூறுகள் என்னவென்பதையும் விஞ்ஞானிகள் அறிந்திருக்கவில்லை. ஆனால் நோய் அறிகுறிகளின் ஆய்வு
பல மரபணு வியாதிகளும், துரதிருஷ்டவசமாக, முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. எனவே, நவீன மருத்துவத்தில், பரம்பரை நோய்களின் தடுப்புக்கு பெரும் முக்கியத்துவம் கொடுக்கப்படுகிறது.
இத்தகைய நோய்களால் ஏற்படும் நோய்களைத் தடுப்பதற்கான முறைகள், குழந்தை பிறத்தல் மற்றும் பிறப்பியல் நோய்க்குறியின் உயர் ஆபத்திலிருக்கும் குழந்தைகளின் கைதிகளை அகற்றுவது, கர்ப்பத்தின் முடிவைக் கருத்தரித்தல் மற்றும் கருத்தரித்த மரபணுக்களின் வெளிப்பாட்டின் திருத்தம் ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியது.