குழந்தைகள் டவுன் சிண்ட்ரோம் உடன் ஏன் பிறந்தார்கள்?

டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் பொதுவான மரபணு நோயாகும்: புள்ளிவிவரப்படி, இது ஏழு நூறு வயதினரைக் கொண்டிருக்கிறது. நோய் கண்டறிதல் கர்ப்ப காலத்தில் பிரேரணல் கண்டறிதல் மூலம் இருக்கலாம், ஆனால் பிறப்புக்கு முன்னர் அல்லது அதற்குப் பிறகும் குழந்தையை குணப்படுத்துவது, நவீன மருத்துவம் திறன் இல்லை. எனவே, அநேக வருங்கால பெற்றோர்கள் டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தை பிறந்து, அதைத் தடுப்பது ஏன் என்ற கேள்வியைக் குறித்து மிகவும் கவலையாக இருக்கிறது. அனைத்து பிறகு, போன்ற சிறிய நோயாளிகளுக்கு மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சியில் விலகல்கள் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க மற்றும் எப்போதும் மருந்து மற்றும் தீவிர பயிற்சி எடுத்து முற்றிலும் சரி இல்லை.

நோய் வளர்ச்சிக்கு பொறுப்பான காரணிகள்

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பிறந்த நாட்டில், தாய் மற்றும் தந்தை, அவர்களின் வண்ணம் அல்லது வாழ்க்கை முறை, மற்றும் குடும்பம் வாழும் சமூக நிலைமைகள் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் எந்த விதத்திலும் சார்ந்து இருக்க முடியாது என்பதை நவீன மருத்துவம் நிறுவியுள்ளது.

இந்த நோய் ஒரு கூடுதல் குரோமோசோமின் குழந்தையின் மரபுத்தொடுப்பில் இருப்பதால் ஏற்படும். மனித உடலின் எல்லா கலங்களிலும் 46 நிறமூர்த்தங்கள் இருக்கின்றன, பெற்றோரிடமிருந்து பெற்றோரிடமிருந்து பரம்பரை பண்புகளை மாற்றுவதற்கு பொறுப்பு. அவை அனைத்தும் ஜோடியாக: ஆண் மற்றும் பெண். ஆனால் சில நேரங்களில் ஒரு தீவிர மரபணு செயலிழப்பு ஏற்படுகிறது, எனவே 21 ஜோடி நிறமூர்த்தங்களில் கூடுதல் 47 வது நிறமூர்த்தம் தோன்றும். அதனால்தான் குழந்தைகள் பிறந்திருக்கின்றன, முழுமையான குணப்படுத்துதல் சாத்தியமற்றது, ஏனென்றால் நம் காலத்தில், மரபணு மாற்றங்கள் திருத்தம் செய்யத் தகுதியற்றவை அல்ல.

மிக முக்கியமான காரணிகளை மேலும் விரிவாக ஆராய்வோம், இது ஒரு செல்வாக்குள்ள குழந்தையின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும்:

1. 33-35 வயதுக்கு அதிகமான தாய் வயது. டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட ஒரு மகன் அல்லது மகள் கொண்ட ஆபத்து போன்ற பெண்களில் கணிசமான அளவு அதிகமாக இருப்பதாக ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. இது வயிற்று முட்டைகளை உருவாக்கும்போது அல்லது வயிற்றுப் பிறப்பு உறுப்புகளின் மாற்றப்பட்ட நோய்களை உற்பத்தி செய்யும் போது ஏற்படுகிறது. பெரும்பாலும் இது போன்ற தாய்மார்கள் இறந்த குழந்தைகளை பிறக்கிறார்கள் அல்லது அவர்கள் வயதில் இறந்துவிட்டார்கள். எனவே, நீங்கள் ஆபத்தில் இருந்தால், கர்ப்ப காலத்தில், ஒரு அம்மினோசென்சிஸ் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, அதில் அம்னியோடிக் திரவம் எடுக்கப்பட்ட பின்னர் சரியான பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. இந்த நடைமுறையை புறக்கணித்து விடாதீர்கள்: டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தை பிறக்கப்படலாம் என்ற கேள்வியைப் படிக்கும்போது, ​​மருத்துவர்கள் ஒரு சுவாரஸ்யமான உண்மையை ஏற்படுத்தியுள்ளனர். 25 வயதிற்கு உட்பட்ட இளம் பெண்களில் இதுபோன்ற நோய்க்கான ஒரு பிறந்த குழந்தையின் பிறப்பு 1/1400, பெண்களின் வயதில் 35 வயதை விட அதிகமாக இருந்தால், ஆபத்து மிக அதிகம்: சராசரியாக, 350 பிறப்புகளில் ஒரு வழக்கு.
2. பரம்பரை காரணி. இதுபோன்ற நோய் கொண்ட ஆண்கள் மலட்டுத்தன்மையுள்ளவர்களாக இருப்பினும், டவுன்ஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெண்களில் 50% பிள்ளைகள் இருக்கலாம். எனினும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தைகள் இந்த நோய் மரபுரிமையாக, எனவே இது ஒரு நோய் கண்டறிதல் கொண்ட தொடர வேண்டும் என்பதை பரிசீலித்து மதிப்பு.
3. தந்தையின் வயது. ஒரு குழந்தை கீழே பிறந்த காரணத்தினால், தந்தை 42 வயதிற்கு மேல் இருக்கிறார் என்பதுதான். இந்த காலகட்டத்தில் விந்தணுக்களின் தரம் ஓரளவிற்கு மோசமடைகிறது, முதுகெலும்பு விந்தணு மற்றும் இந்த தீவிர மரபணு நோயை உருவாக்கும் ஆபத்துடன் முட்டை கருவுறுதல் சாத்தியம் அதிகம்.
4. மிகவும் நெருங்கிய உறவினர்கள் இடையே திருமணம். உலகின் பெரும்பாலான கலாச்சாரங்களில் உறவினர்கள் மட்டுமல்லாமல், முதல் உறவினர்களையும், இரண்டாவது உறவினர்களையும் சகோதரர்களையும், சகோதரிகளையும் திருமணம் செய்து கொள்வதற்கு தடை விதிக்கப்படுவதில்லை.
5. டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட பிள்ளைகள் சில நேரங்களில் பிறந்திருக்கிறார்கள் என்பதால் இந்த வல்லுநர்கள் நிறுவியுள்ளனர்: வயது முதிர்ந்த பெண் மகள் பிறந்த நேரத்தில் இருந்தார், ஒரு நோயுற்ற பேரன் அல்லது பேத்தி பிறந்தவரின் பிற்போக்குத்தன்மை அதிகமாக இருந்தது.