டிரிசோமி 21 குரோமோசோம்கள் ஒப்பீட்டளவில் அரிதானவை. புள்ளிவிவர தரவுப்படி, இத்தகைய வழக்கு 600-800 பிறப்புகளுக்கு 1 முறை அனுசரிக்கப்படுகிறது. அதே சமயத்தில், நோய்களின் வளர்ச்சியின் அதிர்வெண் பாகுபாடுடைய பெண்ணின் வயதை அதிகரிக்கும் என நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது.
முக்கோணத்தின் 21 காரோமோச்களின் வளர்ச்சிக்கான காரணங்கள் யாவை?
21 முக்கோண வடிவங்களினால் என்ன புரிந்துகொள்ள வேண்டுமென்பது, இந்த நோய்க்குறியின் காரணங்கள் மற்றும் அம்சங்களை அறிந்து கொள்வது அவசியம். இப்போது வரை, நோயியல் வளர்ச்சிக்கான எந்த குறிப்பிட்ட காரணமும் இல்லை. பல விஞ்ஞானிகள் தனிப்பட்ட மரபணுக்களுக்கு இடையிலான பரஸ்பர தொடர்புகளின் விளைவாக இந்த நோய் ஏற்படுவதற்கான முடிவுக்கு வருகிறார்கள், இது இறுதியாக முத்துக்கள் உருவாவதற்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த வழக்கில், தனிப்பட்ட மரபணுக்கள் இன்னும் தீவிரமாகி விடுகின்றன. கவனிக்கப்பட்ட ஏற்றத்தாழ்வுகளின் விளைவாக, உயிரினத்தின் மேலும் வளர்ச்சி, குறிப்பாக மனோவியல் துறை, பாதிக்கப்பட்டுள்ளது. 21 குரோமோசோம்களில் இருக்கும் 400 மரபணுக்களில், பெரும்பான்மை செயல்பாடு நிறுவப்படவில்லை, இது கடினமான காரணத்தை அடையாளம் காண்பது கடினமாகும்.
நோயாளியின் வளர்ச்சிக்கான ஆபத்து காரணி மட்டுமே, ஒருவேளை, பெற்றோரின் வயது தான். எனவே, ஆராய்ச்சியின் போது, 25 வயதிற்குட்பட்ட பெண்களில் டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட ஒரு குழந்தை இருப்பது 1/1250 ஆகும், 35 - 1/400 வயது வரை, 45 வயதிற்குட்பட்ட 45 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளில் இந்த நோய்க்குறியியல் உள்ளது. அதே நேரத்தில், ஒரே நோய்க்குறியுடன் பெற்றோரில் இந்த நோய்க்குறியைக் கொண்டிருக்கும் குழந்தை 100% ஆகும். இருப்பினும், டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உடைய ஒரு குழந்தை ஆரோக்கியமான பெற்றோரில் பிறந்திருந்தால், அதே நோயாளிகளுடன் இரண்டாவது குழந்தை இருப்பது நிகழ்தகவு 1% ஆகும்.
நோயறிதல் எப்படி கண்டறியப்படுகிறது?
கர்ப்பிணிப் பெண்களில் முரண்பாடு மற்றும் முக்கோணத்தின் 21 குரோமோசோம்கள் இருப்பதை தவிர்ப்பதற்கு , ஒவ்வொரு தடவையும் கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் திரையிடல் என்று அழைக்கப்படும். அதே சமயத்தில், 13 மற்றும் 18 குரோமோசோம்களுக்கு முதுகெலும்பை நீக்க ஒரு ஆய்வு நடத்தப்பட்டது. இதற்காக, 10-13 வாரங்களின் இடைவெளியில் இரத்த மாதிரி நடைபெறுகிறது. உயிரித் தயாரிப்பின் எடுத்துக்காட்டு மாதிரி ஒரு சிறப்பு எந்திரத்தில் வைக்கப்படுகிறது, இதன் மூலம் நோய்க்குறியியல் முன்னெடுக்கப்படுகிறது.
துல்லியமான முடிவுக்கான, துல்லியமான முடிவுக்காக, வயது, எடை, கருவி எண்ணிக்கை, கெட்ட பழக்கங்கள், இருப்பு அல்லது இல்லாமை போன்ற மறைமுகமான காரணிகளை துல்லியமாக முடிவு செய்ய, முதுகெலும்புகள் திரையிடுவதற்கு, ஒரு முழு ஆய்வு நடத்தி, முதுகெலும்புகளை உருவாக்கும் அபாயத்தை கணக்கிடுபவையாகும். ஒரு மகளிர் மருத்துவ நிபுணருடன் திட்டமிடப்பட்ட ஆலோசனை.
எனினும், இந்த ஆய்வின் முடிவுகள் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் நோயைக் கண்டறிவதற்கான முக்கிய காரணியாக இருக்க முடியாது. ஸ்கிரீஷிங் முடிவு, ஊடுருவி முறைகளைப் பயன்படுத்தி பிற்போக்கு பரிசோதனைக்கு ஒரு அறிகுறியாகும். நோய்க்குறியீட்டை வளர்ப்பதில் அதிக ஆபத்து இருந்தால், கோரியன் துளைப்பான் அடிக்கடி நிகழ்த்தப்படுகிறது, சேகரிக்கப்பட்ட பொருட்களின் மரபணு பரிசோதனை மூலம் அன்னியோசென்சிஸ்.
எப்போது மற்றும் திரையிடல் யாருக்கு வழங்கப்படுகிறது?
- கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் வயது 35 அல்லது அதற்கு மேல்;
- தீவிர சிக்கல்களின் அனென்னீஸிலும், அதே போல் விவரிக்கப்படாத கருவுற்றல்களிலும் இருத்தல்;
- குரோமோசோமால் நோய்க்குறியீடுகள், அதேபோல் முந்தைய கருவுற்றிருக்கும் பிறப்புச்சிகரமான குறைபாடுகள்;
- கர்ப்பிணி பரம்பரை நோய்களின் குடும்பத்தில் இருப்பது;
- பல்வேறு இடமாற்றப்பட்ட தொற்று நோய்கள், கதிர்வீச்சு கதிர்வீச்சு, அத்துடன் டெரட்டோஜெனிக் விளைவுகளுடன் மருந்துகளின் கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் வரவேற்பு.