வில்சன்-கொனவால்வ் நோய்

ஒரு மரபணு காரணி காரணமாக உருவாகும் நோய்கள் மிகவும் அரிதாகவே கருதப்படுகின்றன, ஆனால் நீண்ட காலமாக ஒரு நபர் வாழ்கிறார், பெரும்பாலும் அவை மருத்துவ நடைமுறையில் எழுகின்றன.

பிறப்பு நோய்கள் சிகிச்சையில் மிகக் கடினமான ஒன்றாகும், ஏனென்றால் மருத்துவர்கள் முன்பு இயற்கையை ஏமாற்றுவதற்கும் அதன் தவறுகளை சரிசெய்வதற்கும் ஒரு பணியாகும்.

வில்சன்-கொனாலோவோவின் நோய் 1912 ஆம் ஆண்டில் ஆங்கில நரம்பியல் சாமுவேல் வில்சனால் விவரிக்கப்பட்டது, அவர் ஹெபடோ செரிப்ரல் டிஸ்டோனியாவின் பல அறிகுறிகளை அடையாளம் கண்டார், கல்லீரல் இழைநார் வளர்ச்சி மற்றும் "ஒருங்கிணைந்த லெண்டிகுலர் சிதைவு" என்ற பெயரில் இணைத்தார்.

மூளை மற்றும் கல்லீரல் - உடல் அதன் மிக முக்கியமான முக்கிய உறுப்புகளில், அதாவது, தாமிரம் மிக அதிக அளவு சேகரிக்கிறது என்ற உண்மையில் சாரம் உள்ளது.

ஒரு சாதாரண அளவு, செம்பு நரம்பு இழைகள், எலும்புகள், கொலாஜன் உற்பத்தி மற்றும் மெலனின் பன்றி உருவாக்கம் தொடர்பு. ஆனால் செப்பு திரும்பப் பெறுதல் செயல்முறை மீறப்படுகையில் (இது நோயின் பிரச்சனையின் சாராம்சமாகும்), அது வாழ்க்கையை ஆபத்தில் ஆழ்த்தும். பொதுவாக, தாமிரம் உணவுடன் செரிக்கிறது மற்றும் பித்தரால் வெளியேற்றப்படுகிறது, இது கல்லீரல் தீவிரமாக ஈடுபடுத்தப்படுவதில் உள்ளது. நோய் சிகிச்சை செய்யப்படாவிட்டால், முன்னறிவிப்பு சாதகமற்றதாக இருக்கும்.

வில்சன்-கொனவால்வ் நோய் நோய்க்கான வளர்ச்சியின் நிகழ்தகவு

மொத்தம் 100 ஆயிரம் பேரில், மருத்துவர்கள் மூன்று பேரில் இந்த நோய்க்கிருமி கண்டுபிடிக்கிறார்கள். இது தன்னியக்க ரீதியாக மீளுருவாக்கம் செய்யப்படுகிறது, இதன் அர்த்தம் அதன் வளர்ச்சியின் நிகழ்தகவு, 13 வது க்ரோமோசோம் ஜோடியின் இரு mutual ATP7B மரபணுக்களில் இருவருக்கும் பெற்றோருக்கு இருக்கும். இந்த மரபணு உலக மக்கள் தொகையில் 0.6% ஆகும் என்று மரபியல் மதிப்பிட்டுள்ளது. ஒரு நெருக்கமான உறவில் பிறக்கும் ஆபத்து நிறைந்த குழந்தைகளின் சிறப்புக் குழுவில்.

வில்சன்-கொனவோலின் நோய் அறிகுறிகள்

இந்த நோயானது குழந்தை பருவத்தில் அல்லது பருமனான நரம்பியல் மனநல குறைபாடுகள் மற்றும் கல்லீரல் செயலிழப்பு ஆகியவற்றில் வெளிப்படலாம்.

நோய்கள் மூன்று வகைகளை மருத்துவர்கள் வேறுபடுத்துகின்றன:

• இந்த நோய் கல்லீரலை மட்டுமே பாதிக்கிறது;
• தொந்தரவு மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் செயல்பாட்டை மட்டுமே பாதிக்கிறது;
• கலப்பு வடிவத்துடன், இரண்டு வடிவங்களின் வெளிப்பாடுகள் உள்ளன.

மேலும் நோய் 2 நிலைகள் உள்ளன, இது வில்சன்- Konovalov நோய் ஒரு காப்பு இனம்:

• மறைந்த - 5-7 ஆண்டுகள்;
• மருத்துவ வெளிப்பாட்டின் நிலை.

இரண்டு வகையான நோய்கள் உள்ளன:

• கடுமையான - 25% திடீரென்று மஞ்சள் காமாலை உள்ளது, வெப்பநிலை உயரும், கல்லீரல் தோல்வி;
• நாட்பட்ட - 8-16 ஆண்டுகளில் ஏற்படும் நோய் ஒரு மெதுவான வெளிப்பாடு ,.

கல்லீரல் கோளாறுகள் ஏற்படும் போது, ​​பின்வரும் அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்:

• மூக்கு இரத்தப்போக்கு;
• சோர்வு மற்றும் பலவீனம்;
• பசியின்மை மற்றும் உழைப்பு திறன் குறைகிறது;
• ஸ்டூல் உறுதியற்ற தன்மை மற்றும் வீக்கம்;
• கல்லீரலில் மந்தமான வலி;
• அரிப்பு;
• அதிகரித்த உடல் வெப்பநிலை;
• மஞ்சள் காமாலை ;
• வீக்கம்;
• வயிறு மற்றும் குடலில் இரத்தப்போக்கு.

மைய நரம்பு மண்டலத்தின் மீறல் வழக்கில், பின்வரும் அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்:

• 20 வயதிற்குள் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்துதல்;
• "முகமூடி முகம்";
• மிகுந்த உமிழ்நீர்;
• பேச்சு சீர்குலைவு மற்றும் இயக்கங்களின் ஒருங்கிணைப்பு;
• நடுக்கம்;
• athetosis;
• ஆக்கிரமிப்பு - வெறி மற்றும் பீதி நிலைமைகள்.

நோய் சிறப்பு அறிகுறிகள் மத்தியில் - கண் கார்னீ விளிம்பில் ஒரு பழுப்பு வளையம் உருவாக்கம்.

வில்சன்-கொனவோவ்ஸ் நோய்க்கான சிக்கல்கள்

சிகிச்சையின் இல்லாத நிலையில் வில்சன்-கொனாலோவோவின் நோய்களின் விளைவுகள் பெரியவை. பல உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளில் ஒரு மீறல் உள்ளது:

• தோல் - அதிகரித்த நிறமி, நகங்கள் மீது நீல துளைகள்;
• சிறுநீரகங்கள் - சிறுநீரகங்களில் கற்கள் , கால்கள் வீக்கம்;
• இதயம் - ரிதம் தொந்தரவு;
• மூட்டுகள் - 20-50% வழக்குகளில் பாதிக்கப்படுகின்றன;
• எலும்புகள் - அவற்றின் பலவீனம் அதிகரிக்கும், எலும்பு முறிவுகள் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன;
• நாளமில்லா அமைப்பு - பாலியல் வளர்ச்சி தாமதம், ஆண்கள் பாலூட்டும் சுரப்பிகள் அதிகரிப்பு இருக்கலாம், பெண்கள் கருவில் தாங்கி ஒரு பிரச்சனை.

வில்சன்-கொனவோலின் நோயைக் கண்டறிதல்

பின்வரும் முறைகள் கண்டறியப்படுவதற்கு பயன்படுத்தப்படுகின்றன:

• ஒரு பிளவு விளக்கு மூலம் ஆய்வு;
• ceruloplasmin நிலை தீர்மானித்தல்;
• தினசரி சிறுநீர் மற்றும் சீரம் உள்ள தாமிரத்தை தீர்மானித்தல்.

வில்சன்-கொனாலோவோவின் நோய் சிகிச்சை

சிகிச்சையில் மருந்து மற்றும் உணவு நடவடிக்கைகள் ஆகியன உள்ளடங்கும்:

• வில்சன்-கொனவோவ் நோய் கொண்ட உணவு - அட்டவணை எண் 5 ஒரு நாளைக்கு 1 மி.கி.
• போதை மருந்து Kuprenil;
• Unitiop;
• வைட்டமின் B6.