பல்வேறு வகையான அறிகுறிகளுடன் வெளிப்படக்கூடிய ஒரு பரம்பரை நோயாகும் ஃபேப்ரி நோய். நோயாளியின் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியம், நோய் எதிர்ப்பு சக்தி, வாழ்க்கை முறை மற்றும் வேறு சில காரணிகளைப் பொறுத்து பிந்தைய வேறுபாடு மாறுபடுகிறது.
ஃபேப்ரி நோய் - அது என்ன?
லைசோஸ்மால் குவிப்பு நோய்கள் என்பது அரிதான பரம்பரை நோய்களின் ஒரு பெரிய குழுவின் பொதுவான பெயர், இது லைசோம்கோமின் செயல்பாட்டை மீறுவதால் ஏற்படுகிறது. இந்த பிரிவில் தான் ஃபேப்ரி நோய் இருக்கிறது. இது α- கேலக்டோசைடிஸ், லைசோசைம் என்சைம் செயல்பாட்டின் குறைபாடுடன் தொடர்புடையது, இது கிளைகோஸ்பிங்கோலிபீடங்களின் பிளவுக்கு காரணம். இதன் விளைவாக, கொழுப்புகள் செல்கள் அதிகமாக அதிகரித்து மற்றும் அவர்களின் சாதாரண செயல்பாட்டில் தலையிட. ஒரு விதியாக, இரத்த நாளங்கள், சிறுநீரகங்கள், இதயம், மைய நரம்பு மண்டலம், கார்னியா ஆகியவற்றின் நொதிக அல்லது மென்மையான தசை செல்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன.
ஃபேபரி நோய் பரம்பரை வகை
இந்த நோய் மரபணு ரீதியாக X- இணைக்கப்பட்ட வகை பரம்பரையுடன் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. அதாவது, ஃபேப்ரி நோய் X- குரோமோசோம்களில் மட்டுமே பரவுகிறது. பெண்கள் இருவர், ஆகையால் மகன் மற்றும் மகள் ஆகியோரால் அசாதாரணமானது மரபுவழியாகக் கொள்ளலாம். இந்த வழக்கில் ஒரு மரபணு மாறுபாடு கொண்ட குழந்தை நிகழ்தகவு 50% ஆகும். மனிதர்களில், ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் மட்டுமே உள்ளன, மேலும் அவை மாற்றமடைந்தால், ஆண்டர்சன் ஃபேபரி நோய் 100% நிகழ்தகவுடனும் அவர்களின் மகள்களிடமிருந்தும் கண்டறியப்படும்.
ஃபேப்ரி நோய் - காரணங்கள்
இது ஒரு மரபணு நோயாகும், எனவே இதன் தோற்றத்தின் முக்கிய காரணம் GLA- மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆகும் - என்சைமின் குறியீட்டுக்கு பொறுப்பு. புள்ளியியல் மற்றும் பல மருத்துவ ஆய்வுகள் ஆகியவற்றின் படி, லைசோஸ்மால் ஃபேபரி குவிந்து நோய் 95% வழக்குகளில் பரவலாக உள்ளது, ஆனால் விதிவிலக்குகள் உள்ளன. 5% நோயாளிகள் கருத்த உருவாக்கம் ஆரம்ப கட்டங்களில் ஒரு கண்டறிதல் "பெற்றார்". இந்த சீரற்ற பிறழ்வுகள் காரணமாக இருந்தது.
ஃபேப்ரி நோய் - அறிகுறிகள்
பல்வேறு உயிரினங்களில் நோய் அறிகுறிகள் தங்களின் சொந்த வழியில் தங்களை வெளிப்படுத்துகின்றன:
- ஆண்கள். வலுவான பாலினியின் பிரதிநிதிகளில், ஆண்டர்சன்-ஃபேப்ரி நோய், ஒரு விதியாக, குழந்தை பருவத்திலிருந்து வெளிப்படத் தொடங்குகிறது. முதல் அறிகுறிகள்: வலி மற்றும் மூட்டுகளில் எரியும். சில நோயாளிகள் நரம்பு மண்டலத்திலிருந்து பெரும்பாலான இடங்களில் முழங்கால்களுக்கு இடமளிக்கும் ஒரு சிதைந்த தோலின் தோற்றத்தை புகார் செய்கின்றனர். வயிற்று அசௌகரியம், காதுகளில் மூட்டுதல், குடல் இயக்கத்திற்கு அடிக்கடி ஊக்கம், முதுகு வலி மற்றும் மூட்டு வலி - 35 முதல் 40 வருடங்கள் வரை மட்டுமே தெரிகின்றன.
- பெண்கள். பெண் உடலில், நோய் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் ஒரு பரவலான காட்டுகிறது. சில நோயாளிகள் தங்களது பிரச்சனைக்குத் தெரியாவிட்டாலும், மற்றவர்கள் கரியமில வாயு, சோர்வு, இருதய நோய்கள், அன்ஹிடோஸிஸ், இரைப்பைக் கோளாறுகள், சிறுநீரக நோய், கண் பாதிப்பு, நரம்பியல் சீர்குலைவுகள் ஆகியவற்றால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.
- குழந்தைகள். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் ஒரு நோய்க்கான முதல் அறிகுறிகள் ஆரம்பத்தில் தோன்றினாலும், குழந்தைகளில் ஃபேபரி நோய் பெரும்பாலும் கவனிக்கப்படாமல் போய்க்கொண்டிருக்கிறது மற்றும் ஒரு நனவாக வயதிற்கு உருவாகிறது. ஆரம்ப அறிகுறிகள் வலி மற்றும் ஆஞ்சியோகெரோட்டோக்கள் ஆகும், இவை பெரும்பாலும் காதுகளுக்கு பின்னால் அமைந்துள்ளன, அவை நிபுணர்களால் கவனிக்கப்படுவதில்லை. சிறு நோயாளிகளுக்கு நோய் மற்ற வெளிப்பாடுகள்: வாந்தி, தலைச்சுற்று, தலைவலி, காய்ச்சல் குமட்டல்.
ஃபேப்ரி நோய் - நோய் கண்டறிதல்
ஒரு நோயாளிக்கு நோயாளியின் புகார்கள் மட்டுமே போதுமானதாக இல்லை. ஃபேபரி நோய் கண்டறிய, சோதனைகள் எடுக்கப்பட வேண்டும். Α- கேலாகோசிடிஸின் செயல்பாடு பிளாஸ்மா, லியூகோசைட்டுகள், சிறுநீர், கண்ணீர் திரவம் ஆகியவற்றில் காணலாம். பரஸ்பர நோயறிதல் அவசியமாக பரஸ்பர ஹெமார்கெக் டெலங்காடெஸியா கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்பட வேண்டும்.
ஃபேப்ரி நோய் - சிகிச்சை
2000 ஆம் ஆண்டின் தொடக்கத்தில் இருந்து, ஃபேப்ரியின் நோய்க்கு எதிரான போராட்டத்தில் மருத்துவர்கள் மாற்று சிகிச்சையை தீவிரமாக பயன்படுத்துகின்றனர். மிகவும் பிரபலமான மருந்துகள் Replagal மற்றும் Fabrazim உள்ளன. இரண்டு மருந்துகளும் நரம்புகளை நிர்வகிக்கப்படுகின்றன. மருந்துகளின் செயல்திறன் கிட்டத்தட்ட ஒரே மாதிரியாகும் - அவை வலியைக் குறைக்கின்றன, சிறுநீரகங்களை உறுதிப்படுத்துகின்றன மற்றும் சிறுநீரக அல்லது இதய நாட்பட்ட பற்றாக்குறையைத் தடுக்கின்றன.
ஃபேப்ரியின் நோய்க்குறி நோய் அறிகுறிகளால் ஒடுக்கப்படலாம். வலி நிவாரணம் பெற அன்கன்வால்சன்ஸ் உதவுகிறது:
- ஃபெனிடாயின்;
- காபாபெண்டின்;
- கார்பமாசிபைன்;
- Pregabalin.
சிறுநீரக பிரச்சினைகள் நோயாளிகளுக்கு இருந்தால், அவை ACE தடுப்பான்கள் மற்றும் ஆஞ்சியோடென்சின் II ஏற்பி பிளாக்கர்கள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன:
- Enap;
- ரேமிப்ரில்;
- losartan;
- லிஸினோப்ரில்;
- valsartan;
- Prestarium;
- இர்பெஸர்டான்.
ஃபேப்ரி நோய் - மருத்துவ பரிந்துரைகள்
இந்த நோயை சமாளிப்பது ஒரு கடினமான மற்றும் நேரத்தை எடுத்துக்கொள்வதாகும். சிகிச்சையின் நேர்மறையான முடிவுகள் பல வாரங்களுக்கு சில நோயாளிகளுக்கு காத்திருக்கின்றன, ஆனால் ஃபேபரி நோய், மேலே விவரிக்கப்பட்டுள்ள அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சைகள் தடுக்கப்படுகின்றன. ஒரு குழந்தையை பிறப்பிடமாக மாற்றும் மரபணுவைத் தடுப்பதற்கு, வல்லுநர்கள், நுண்ணுயிர் கண்டறிதல்களை முன்னெடுக்க ஆலோசனை கூறுகிறார்கள், இது அம்மோட்டோடிக் உயிரணுக்களில் α- கேலக்டோஸிடேஸின் செயல்பாட்டைப் பற்றிக் கூறுகிறது.