மார்பன் நோய்க்குறி

மார்பன் நோய்க்குறி மிகவும் அரிதான மரபணு நோயாகும். புள்ளிவிபரங்களின்படி, இந்த நோய் 5,000 பேரில் 1 நபருக்கு ஏற்படுகிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், நோய் பரம்பரைக்குரியது. 75% வழக்குகளில், பெற்றோர் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு பிறழ்ந்த மரபணுவை அனுப்பியுள்ளனர்.

மார்பனின் சிண்ட்ரோம் காரணங்கள் பிப்ரவரி கலவைக்குரிய மரபணு மாற்றியமைக்கப்படுவதில் உள்ளன. இந்த பொருள் உடலின் ஒரு முக்கியமான புரதமாகும், இது கட்டுப்பாட்டு மற்றும் இணைப்பு திசுக்களின் நெகிழ்ச்சிக்கு பொறுப்பாகும்.

கார்டியோவாஸ்குலர், நரம்பு மண்டலம் மற்றும் தசைக்கூட்டு அமைப்பு ஆகியவற்றில் மார்பன் நோய்க்குறியியல் நோய்க்குறியியல் மாற்றங்கள் இடம்பெற்றுள்ளன. முக்கிய குறைபாடு கொலாஜன் கோளாறுகளில் உள்ளது மற்றும் இணைப்பு திசுக்களின் மீள் நாற்றுகளை பாதிக்கிறது.

நோய் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

மார்பன் நோய்க்குறி, அனைத்து அறிகுறிகளிலும் வெளிப்படுத்தப்படும் அறிகுறிகள், ஒரு நபரின் வயது மற்றும் வயதானவுடன் முக்கியமாக முன்னேறும். நோயாளியின் எலும்புக்கூட்டைப் பொறுத்தவரை, பின்வரும் அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளது:

• உயர் வளர்ச்சி;
• நெகிழ்வான மற்றும் மெல்லிய எலும்புக்கூட்டை;
• மார்பனின் சிண்ட்ரோம் உடனான கால்கள் போன்றவை, அதிகமான விரல்களைக் கொண்டிருக்கும்;
• ஒரு குறுகிய நீண்ட முகம்;
• பெரும்பாலும் சீரற்ற பற்கள்;
• உட்பொதிக்கப்பட்ட அல்லது குவிந்த கோடு;
• ஸ்கோலியோசிஸ்;
• பிளாட் அடி .

இந்த நோயால் பல நோயாளிகளுக்கு தொற்றுநோய், கண்புரை அல்லது கிளௌகோமா பாதிக்கப்படுகிறது. இணைப்பு திசு ஒரு குறைபாடு காரணமாக, மக்கள் பெரும்பாலும் தீவிர இதய நோய்கள் பாதிக்கப்படுகின்றனர். சில நேரங்களில் அது திடீரென்று மரணம் ஏற்படுகிறது. மார்பன் நோய்க்குறி நோய் கண்டறியப்பட்டால், நோயாளியின் இதயம் சத்தமாக உள்ளது. மூச்சுத் திணறல் மற்றும் சுவாசம் உள்ளது.

மார்பன் நோய்க்குறி கொண்டவர்கள் கால்களில் பலவீனம் அல்லது உணர்ச்சியைக் கொண்டுள்ளனர். அவர்கள் அடிக்கடி குடல் அல்லது வென்ட்ரல் குடலிறக்கம், ஒரு கனவில் சுவாசிக்கக்கூடிய சில பிரச்சினைகள் உள்ளனர். நுரையீரல் புற்றுநோயின் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது.

Symptom Marfan, இது மிகவும் வேறுபட்ட அறிகுறிகள், நோயாளி ஆயுட்காலம் 40-45 ஆண்டுகள் வரையறுக்கிறது.

நோய் வகைப்பாடு

மருத்துவ நடைமுறையில், பல விதமான மார்பன் நோய்க்குறி வகைகளை வேறுபடுத்தி அறியலாம்:

• வெளிப்பாடு;
• அழிக்கப்பட.

தீவிரத்தன்மை கடுமையாக அல்லது லேசானதாக இருக்கலாம்.

நோயைப் பொறுத்தவரை, இது நிலையான அல்லது முற்போக்கானதாக இருக்க முடியும்.

நோய் கண்டறியும் நடவடிக்கைகள்

ஆரம்பத்தில், மார்பன் நோய்க்குறியின் நோயறிதல் நோயாளியின் முதுகெலும்புகளின் பகுப்பாய்வு அடிப்படையிலானது. ஒரு நபரின் நரம்பியல் மற்றும் இயற்பியல் நிலை ஆய்வு செய்யப்படுகிறது. உடலின் தனிப்பட்ட பாகங்களின் ஒத்திசைவு மற்றும் விகிதாசாரத்தை ஆராய்வது.

ஒரு விதிமுறையாக, நோய்க்கான ஐந்து பிரதான அறிகுறிகளில் குறைந்த பட்சம் ஒன்றைக் கண்டறிவதற்கு நோயறிதல் தேவைப்படுகிறது:

• arachnodactyly;
• கண்ணின் லென்ஸின் இடப்பெயர்வு;
• பக்கப்பின்வளைவு;
• இதய அனரிசை;
• கன்னத்தின் சிதைவு.

இன்னும் குறைந்தது இரண்டு கூடுதல் அறிகுறிகள் இருக்க வேண்டும்:

• மிதரல் வால்வு ப்ரோலெப்சஸ் ;
• கிட்டப்பார்வை;
• உயர் வளர்ச்சி;
• நுரையீரல்;
• பிளாட் அடி;
• மூட்டுகளின் ஹைப்பர்மொபிலிட்டி;
• ஸ்ட்ரியே.

பெரும்பாலும், இந்த நோய் கண்டறிதல் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தாது. எவ்வாறாயினும், 10% வழக்குகளில் கூடுதல் எக்ஸ்-ரே-செயல்பாட்டு விசாரணை முறைகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. மார்பன் நோய்க்குறி, இது மிகவும் துல்லியமானது என்பதை கண்டறிதல், சில நேரங்களில் இதேபோன்ற நோயால் குழப்பிவிடலாம் - லோயிஸ்-டாட்ஜ் சிண்ட்ரோம். நோய்களுக்கான சிகிச்சையின் முறைகள் வேறுபடுகின்றன, எனவே மற்றொரு சிண்ட்ரோம் ஒன்றை எடுத்துக் கொள்வது மிகவும் முக்கியம்.

சிகிச்சை விருப்பங்கள்

சரியான நோயறிதலைப் பொறுத்தவரை, நோயாளி சில நிபுணர்களைப் பார்க்க வேண்டும்:

• இதய மருத்துவர்;
• எலும்பியல்;
• மரபியல்;
• கண் மருத்துவர்.

எந்த குறிப்பிட்ட சிகிச்சையிலும் மார்பன் நோய்க்குறி பதிலளிக்கவில்லை. விஞ்ஞானிகள் இன்னும் மாற்றமடையாத மரபணுக்களை எவ்வாறு மாற்றியமைக்கக் கற்றுக் கொள்ளவில்லை என்ற உண்மை இதுதான். எனினும், ஒரு குறிப்பிட்ட உறுப்பு செயல்திறன் மற்றும் நிலைமையை மேம்படுத்துதல் மற்றும் சிக்கல்களைத் தடுக்கும் நோக்குடைய சிகிச்சையில் பல வேறுபாடுகள் உள்ளன.

சரியான சமச்சீரற்ற உணவை கடைப்பிடிப்பது முக்கியம், வைட்டமின்கள் எடுத்து பொதுவாக ஒரு ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை வாழ வழி. மார்பன் நோய்க்குறி, அதன் சிகிச்சை தெளிவற்றது, நோயாளி உடல் ஏரோபிக் பயிற்சிகள் ஒரு சிக்கலான செய்ய வேண்டும். எனினும், சுமை மென்மையான மற்றும் மிதமான இருக்க வேண்டும்.