கில்பெர்ட்டின் நோய்க்குறி (கில்பெர்ட்ஸ் நோய், ஹேமலிலிட்டி குடும்பம் மஞ்சள் காமாலை, எளிய குடும்பக் கூடம், அரசியலமைப்பு ஹைபீர்பிபிரிபினியாமியா) ஒரு பரம்பரை நோய்க்கு ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது கல்லீரலில் பிலிரூபின்களை நடுநிலைப்படுத்துவதற்கான மரபணு மாற்றீடாக ஏற்படுகிறது. 1901 ஆம் ஆண்டில் முதலில் விவரித்த பிரஞ்சு காஸ்ட்ரோநெட்டோலஜிஸ்ட் அகஸ்டின் நிக்கோலா கில்பெர்ட்டின் பெயரிடப்பட்டது. கில்பெர்ட்டின் நோய்க்குறி பொதுவாக இரத்தத்தில் பிலிரூபின் உயர்ந்த மட்டமாகவும், மஞ்சள் காமாலை மற்றும் வேறு சில குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளாகவும் தோன்றி ஆபத்தானது அல்ல அவசர சிகிச்சை தேவைப்படாது.
கில்பர்ட்ஸ் நோய்க்குறி அறிகுறிகள்
இந்த நோய்க்கு முக்கிய அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- மஞ்சள் காமாலை, முதல் பார்வையுடைய கண்களின் ஸ்க்ரீரா காற்றோட்டம் (உச்சரிக்கப்படாதது வரை) இருந்து முதலில் கண்டெடுக்கப்பட்டது. அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், nasolabial முக்கோணத்தில் உள்ள தோல் தோற்றமளிக்கலாம், உள்ளங்கைகள், கவசங்கள்.
- சில நேரங்களில், சரியான ஹுபோகண்ட்ரோரியத்தில் உள்ள அசௌகரியம், கல்லீரலின் அளவு குறைவாக இருக்கலாம்.
- பொது பலவீனம் மற்றும் சோர்வு.
- சில சந்தர்ப்பங்களில், குமட்டல், சுருக்கங்கள், மலச்சிக்கல் குறைபாடுகள், சில உணவுகளுக்கு சகிப்புத்தன்மை ஏற்படலாம்.
கில்பெர்ட்டின் நோய்க்குறி காரணம் பிலிரூபின் பரிமாற்றத்திற்கு பொறுப்பான ஒரு சிறப்பு நொதி (குளுக்கர்னில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ்) கல்லீரலில் குறைபாடு ஆகும். இதன் விளைவாக, இந்த பித்தன் நிறமியின் வழக்கமான அளவு 30% மட்டுமே உடலில் நடுநிலையானது, மற்றும் அதிகப்படியான இரத்தத்தில் குவிந்து, இந்த நோயின் மிகவும் அடிக்கடி அறிகுறியை ஏற்படுத்துகிறது - மஞ்சள் காமாலை.
கில்பெர்ட்ஸ் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்
கில்பெர்ட்டின் நோய்க்குறிப்பு பொதுவாக இரத்த பரிசோதனைகள் அடிப்படையாகக் கொண்டது:
- கில்பெர்ட்டின் நோய்க்குரிய மொத்த பிலிரூபின் 21 முதல் 51 μmol / l வரை இருக்கும், ஆனால் 85-140 μmol / l க்கு உடல் ரீதியான தாக்கம் அல்லது மற்ற நோய்களுக்கு எதிராக அதிகரிக்கலாம்.
- பட்டினி மாதிரி. கில்பர்ட்ஸ் நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்ட (மிகவும் பொதுவானது அல்ல) சோதனைகளை குறிக்கிறது. இரண்டு நாள் குறைந்த கலோரி உணவு உள்ள உண்ணாவிரத அல்லது இணக்கம் பின்னணியில், இரத்த பிலிரூபின் 50-100% உயரும். பிலிரூபின் அளவுகள் சோதனைக்கு முன்பே வெற்று வயிற்றில் செய்யப்படுகின்றன, பின்னர் இரண்டு நாட்கள் கழித்து.
- பெனொபேர்பிடல் மாதிரி. பெனார்பிபிட்டலை எடுத்துக் கொண்டால், இரத்தத்தில் பிலிரூபின் அளவு கடுமையாக குறைகிறது.
கில்பெர்ட்டின் நோய்க்குறி எப்படி வாழ வேண்டும்?
நோய் ஆபத்தானதாக கருதப்படுவதில்லை, பொதுவாக குறிப்பிட்ட சிகிச்சை தேவைப்படாது. இரத்தத்தில் பிலிரூபின் உயர்ந்த நிலை உயிர் வாழ்ந்தாலும், அதன் ஆபத்தான நிலை ஆபத்தான நிலைக்கு வரவில்லை. கில்பெர்ட்டின் அறிகுறிகளின் விளைவுகள் வழக்கமாக வெளிப்புற வெளிப்பாடுகள் மற்றும் சிறிய அசௌகரியங்களுக்கு மட்டுப்படுத்தப்பட்டவை, ஆகவே உணவுப்பொறிகளுக்கு கூடுதலாக, கல்லீரல் செயல்பாட்டை மேம்படுத்த ஹெபடோப்டோடெக்டர்களை மட்டுமே பயன்படுத்துகிறது. உடலில் இருந்து அதிகப்படியான நிறமிகளை அகற்ற உதவும் மருந்துகளை எடுத்துக் கொள்வதும் (அரிதான நிகழ்வுகளில், கடுமையான மஞ்சள் காமாலை).
கூடுதலாக, நோய்க்கான அறிகுறிகள் நிரந்தரமற்றவை அல்ல, பெரும்பாலான நேரங்களில், அதிக உடல் உழைப்பு, மது உட்கொள்ளல், பட்டினி மற்றும் குளிர்ச்சியுடன் அதிகரித்து வருவது கூட சாத்தியமற்றது.
அபாயகரமானதாக இருக்கும் ஒரே விஷயம் கில்பெர்ட்டின் சிண்ட்ரோம் - அரிதான நிகழ்வுகளில், ஆட்சி மதிக்கப்படாவிட்டால், உணவு சீர்குலைவு ஏற்பட்டால், அது நுண்ணுயிரிகள் மற்றும் குடல் அழற்சியின் அழற்சியின் வளர்ச்சிக்கும் பங்களிக்கிறது.
இந்த நோய் பரம்பரை என்று நினைவில் கொள்ள வேண்டும், எனவே பெற்றோரில் ஒருவரது வரலாறு இருந்தால், கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதற்கு முன்பு ஒரு மரபணு நிபுணரிடம் ஆலோசிக்க வேண்டும்.