21 ஆம் குரோமோசோம் அல்லது டவுன்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள டிரிசோமி, மரபணு நோய்க்குறியின் மிகவும் பொதுவான வடிவமாகும், இது 800 குழந்தைகளில் சுமார் 1 இலிருந்து பிறந்திருக்கிறது. 21 ஆம் குரோமோசோமின் இரண்டு பிரதிகளுக்குப் பதிலாக, நோயாளிக்கு ஏற்ப, குரோமோசோம்களின் தவறான விநியோகம் காரணமாக நோய் ஏற்படுகிறது என்று விஞ்ஞானிகள் கண்டறிந்தனர். நோயியல் தோற்றத்தை எதிர்பார்க்கமுடியாதது முன்கூட்டியே, 21 ஆம் நிறமூர்த்தத்தில் ஒரு முதுகெலும்பு என்பது ஒரு உடல்நலமற்ற இயல்பான வளர்ச்சிக்கும், ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் இருப்புக்கும் இடையில் உள்ள மன, உடல் ரீதியான மற்றும் நடத்தை சீர்குலைவுகளைத் தவிர வேறொன்றுமில்லை.
மேலேயுள்ள தொடர்பில், முதுகெலும்பு கண்டறிதலின் முக்கியத்துவத்தை மிகைப்படுத்திக் கொள்வது மிகவும் கடினம், கருப்பையில் டிரிஸோமேமை 21 இடர்பாட்டு குறிகாட்டிகளின் அபாயத்தை தீர்மானிக்க அனுமதிக்கிறது.
முதல் மூன்று மாதங்களில் திரையிடல்
அல்லாத ஆக்கிரமிப்பு முறைகள் குறிக்கிறது மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் தாயின் இரத்த ஒரு உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வு கொண்டுள்ளது. முதல் முதுகெலும்பு ஸ்கிரீனிங் சரியான நேரம் 12-13 வாரங்கள் ஆகும்.
அல்ட்ராசவுண்ட் நோயறிதலின் போது, வல்லுநர்கள் காலர் மண்டலத்தின் அளவுக்கு கவனம் செலுத்துகின்றனர், இது அசாதாரணங்களின் முன்னிலையில் ஒரு பண்பு மார்க்கமாக உள்ளது. அதாவது, எந்த வாரம் கர்ப்பம் மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய நெறிமுறை ஆகியவற்றை பொறுத்து, டிரிஸோமி 21 இன் அடையாளம் 5 மில்லியனுக்கும் மேலான காலர் இடைவெளி விரிவாக்கமாக இருக்கலாம்.
இதையொட்டி, பெண்ணின் இரத்தம் இரண்டு ஹார்மோன்களுக்கு பரிசோதிக்கப்படுகிறது: இலவச B-HCG மற்றும் RARR-A. ஆய்வின் அளவீடுகளின் அளவிற்கான அலகுக்கு - MoM. பெறுமதியான மதிப்புகள் சாதாரண மதிப்புகளுடன் ஒப்பிடுகையில்: Trisomy 21 அதிக B- ஹெச்.சி.ஜி-க்கும் 2 M0Ma க்கும் அதிகமான அளவைக் குறிக்கலாம், மேலும் PAPP-A இன் செறிவு 0.5MoM க்கும் குறைவானதாகும்.
இருப்பினும், முதல் பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனையின் முடிவுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டு, உறுதியான முடிவுகளை வரையறுப்பது சாத்தியமற்றது, ஏனெனில் இது ஒரு புத்திசாலித்தனமான குறியீடாகும், ஏனெனில் இது இந்த ஹார்மோன்களின் அளவை பாதிக்கும் மற்ற காரணிகளை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளாது. அவர்களுக்கு அது சாத்தியம்: கர்ப்பம் தவறாக குறிப்பிட்ட கால, தாயின் எடை, அண்டவிடுப்பின் தூண்டுதல், புகைபிடித்தல்.
இரண்டாவது பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனை
15-20 வாரங்களுக்கு இடைப்பட்ட காலத்தில், இனப்பெருக்க நோயியல் கண்டறிய இரண்டாவது முயற்சியாகும். அல்ட்ராசவுண்ட் போது பல மீறல்கள் காணப்படுவதால், இந்த காலப்பகுதி அதிக அறிவுறுத்தலாகக் கருதப்படுகிறது. உதாரணமாக, 21 குரோமோசோம்களில் முதுகெலும்புடன் கூடிய ஒரு கருவில் நெறிமுறையிலிருந்து வேறுபடுகின்றன: மூட்டுவகை மற்றும் தொடை எலும்பு, மூக்கு பாலம் அளவு, சிறுநீரகத்தின் இடுப்பு அளவு, மற்றும் சிலநேரங்களில் இதயத்தின் பார்வை குறைபாடுகள், இரைப்பை குடல் அல்லது மூளையின் வாஸ்குலர் பிளக்ஸஸின் நீர்க்கட்டி.
ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்தத்தில் AFP அளவு பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது, இது கருவின் பரம்பரை நோய்க்கான ஒரு பிரகாசமான மார்க்கர் ஆகும். இரண்டாவது ஸ்கிரீனிங் விளைவாக, AFP சாதாரணக் குறைவாக இருப்பதாகக் கண்டறிந்தால், இது 21 குரோமோசோம்களில் முதுகெலும்புகள் இருப்பதைக் குறிக்கலாம்.
பெற்றெடுக்கப்பட்ட முடிவுகள் முதல் ஆய்வு முடிவுகளை ஒப்பிடுகையில், அபாயங்கள் போதுமான அளவு அதிகமாக இருந்தால், கர்ப்பிணிப் பெண் மற்ற பரிசோதனை முறைகளுக்கு நியமிக்கப்படுகிறார்.
குரோமோசோம் இயல்புநிலைகளைத் தீர்மானிப்பதற்கான ஊடுருவ முறைகள்
மேலும் துல்லியமான, ஆனால் மரபணு கோளாறுகள் தீர்மானிக்க மேலும் ஆபத்தான வழிகள் உள்ளன:
- அம்மனிசென்சிஸ் - அம்மோனியா திரவத்தின் மெல்லிய ஊசி மற்றும் வேலி கொண்ட வயிற்று சுவரின் குத்திக்கொள்வது, இது எதிர்காலத்தில் ஆராயப்படுகிறது;
- வயிற்றுக் குழாயின் நுனியைக் கொளுத்தி அல்லது புணர்புழையின் வழியாக வடிகுழாயைப் பயன்படுத்தி 11-12 வாரங்களில், வில்லீ மற்றும் நஞ்சுக்கொடி செல்கள் மாதிரியாக்கம் செய்யப்படுகிறது.
- தொப்புள் தண்டு இரத்தம் மாதிரி, கர்ப்பம் 18 வாரம் விட எந்த முன்னர் செய்யப்படுகிறது.
மரபியல் ஒழுங்கின்மையின் முன்னிலையில் இன்னும் துல்லியமான தீர்மானத்தை அனுமதிக்கின்றன, ஆனால் அதே நேரத்தில் கர்ப்பத்தின் தன்னிச்சையான முடிவின் அபாயத்தைச் சுமந்து வருகின்றன என்றாலும், ஆக்கிரமிக்கும் முறைகள்.