Adrenogenital நோய்க்குறி - நோயியல் அனைத்து அம்சங்கள்

முதன்மை மற்றும் இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள், ஹார்மோன்கள் பொறுப்பானவை, அவற்றில் சில அட்ரீனல் சுரப்பிகளில் உற்பத்தி செய்யப்படுகின்றன. இந்த இண்டோகிரைன் சுரப்பிகள் செயலிழப்பு மற்றும் ஆண்ட்ரோஜன்களின் அதிகப்படியான வெளியீட்டைக் கொண்டிருப்பது ஒரு பிறவிக்குரிய நோயாகும். உடலில் உள்ள ஆண் பாலியல் ஹார்மோன்களின் அதிகப்படியான உடலின் கட்டமைப்பில் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகிறது.

Adrenogenital நோய்க்குறி - காரணங்கள்

கருத்தரிப்பில் உள்ள நோய்க்கிருமி மரபு சார்ந்த பிறப்பு மரபியலில் இருந்து பெற்றது. இது மிகவும் அரிதாகவே கண்டறியப்பட்டுள்ளது, adrenogenital நோய்க்குறி நிகழ்வு 5000-6500 ஒன்றுக்கு 1 வழக்கு. மரபியல் குறியீட்டில் உள்ள மாற்றம் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் அளவு மற்றும் சரிவு அதிகரிப்புக்கு தூண்டுகிறது. கார்டிசோல் மற்றும் ஆல்டோஸ்டிரோன் ஆகியவற்றின் உற்பத்தியில் பங்குபெறும் சிறப்பு என்சைம்களை உற்பத்தி குறைக்கிறது. அவற்றின் குறைபாடு ஆண் பாலியல் ஹார்மோன்களின் செறிவு அதிகரிக்கும்.

Adrenogenital நோய்க்குறி - வகைப்பாடு

அட்ரினோகோர்ட்டிகல் வளர்ச்சி மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தன்மை ஆகியவற்றைப் பொறுத்து, விவரிக்கப்பட்ட நோய் பல வேறுபாடுகளில் உள்ளது. Adrenogenital நோய்க்குறி படிவங்கள்:

• solteryayuschaya;
• வைரல் (எளிய);
• பிந்தைய pubertal (nonclassical, வித்தியாசமான).

Adrenogenital நோய்க்குறி - உப்பு வடிவம்

மிகவும் பொதுவான வகை நோய்க்குறி, இது பிறந்த குழந்தைகளின் முதல் வருடத்தில் அல்லது பிறந்த குழந்தைகளில் கண்டறியப்படுகிறது. Adrenogenital நோய்க்குறி உப்பு இழப்பு வடிவம் கொண்ட, ஹார்மோன் சமநிலை தொந்தரவு மற்றும் அட்ரீனல் புறணி செயல்பாடு போதுமானதாக இல்லை. இந்த வகை நோய்க்கு ஆல்டோஸ்டிரோன் மிகக் குறைவான செறிவூட்டலாக இருக்கிறது. உடலில் நீர்-உப்பு சமநிலையை பராமரிக்க வேண்டும். இந்த adrenogenital நோய்க்குறி கார்டியாக் செயல்பாடு மற்றும் இரத்த அழுத்தம் ஒரு ஜம்ப் ஒரு மீறல் தூண்டுகிறது. இது சிறுநீரகங்களில் உப்புக்கள் திரட்டப்படுவதற்கு பின்னணியில் ஏற்படுகிறது.

Adrenogenital நோய்க்குறி ஒரு வைரல் வடிவம்

நோய்க்குறியின் போக்கில் ஒரு எளிய அல்லது பாரம்பரிய மாறுபாடு அட்ரீனல் பற்றாக்குறையின் நிகழ்வுகள் அல்ல. விவரித்தார் adrenogenital நோய்க்குறி (ACS வைரல் வடிவம்) மட்டுமே வெளி பிறப்புறுப்பு மாற்றங்கள் வழிவகுக்கிறது. இந்த வகை நோயானது, ஆரம்ப வயது அல்லது உடனடியாக பிரசவத்திற்குப் பின்னர் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இனப்பெருக்க அமைப்பில் உள்ளே சாதாரணமாக இருக்கிறது.

Adrenogenital நோய்க்குறியின் PostPubertate வடிவம்

இந்த வகை நோய் வகைப்பாடு, வாங்கப்பட்ட மற்றும் அல்லாத கிளாசிக்கல் என்று அழைக்கப்படுகிறது. அத்தகைய adrenogenital நோய் ஒரு செயலில் பாலியல் வாழ்க்கை கொண்ட பெண்கள் மட்டுமே ஏற்படுகிறது. நோய்களின் வளர்ச்சிக்கு காரணம் மரபணுக்களின் ஒரு பிறழ்வு உருமாற்றம் மற்றும் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் கட்டி ஆகும் . இந்த நோய் பெரும்பாலும் கருத்தரிடத்தோடு சேர்ந்து, அதனால் போதுமான சிகிச்சை இல்லாமல், adrenogenital நோய்க்குறி மற்றும் கர்ப்பம் பொருந்தாத கருத்துகள் உள்ளன. வெற்றிகரமான கருத்துடன் கூட, கருச்சிதைவு ஆபத்து அதிகமாக உள்ளது, சிசு ஆரம்ப கட்டங்களில் (7-10 வாரங்கள்) கூட கொல்லப்படுகின்றது.

Adrenogenital நோய்க்குறி - அறிகுறிகள்

விவரித்தார் மரபணு ஒழுங்குமுறை மருத்துவ படத்தை நோய் வயது மற்றும் வடிவம் ஒத்துள்ளது. குழந்தையின் பாலினம் தவறாக அடையாளம் காணப்படுவதால், பிறந்த குழந்தைகளில் அட்ரோகோனினிடல் சிண்ட்ரோம் சில நேரங்களில் தீர்மானிக்கப்பட முடியாது. நோய்த்தாக்கம் குறித்த குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் 2-4 ஆண்டுகளில் இருந்து தோன்றும், சில சந்தர்ப்பங்களில், இது பருவத்தில் அல்லது முதிர்ச்சி காலத்தில் வெளிப்படுகிறது.

சிறுவர்களுக்கான அட்ரெரோஜெனிட்டல் சிண்ட்ரோம்

நோய் உப்பு இழப்பு வடிவில், தண்ணீர் உப்பு சமநிலை தொந்தரவு அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன:

• வயிற்றுப்போக்கு;
• கடுமையான வாந்தியெடுத்தல்
• குறைந்த இரத்த அழுத்தம்;
• வலிப்பு;
• மிகை இதயத் துடிப்பு;
• எடை இழப்பு.

ஆண் குழந்தைகள் ஒரு எளிய adrenogenital நோய்க்குறி பின்வரும் அறிகுறிகள் உள்ளன:

• பெரிதாக்கப்பட்ட ஆண்குறி;
• விதைகளின் அதிகப்படியான தோல் நிறமி;
• ஆசனவாய் சுற்றி இருண்ட தோற்றம்.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு அரிதாகவே நோய் கண்டறியப்படுவதால், சிறு வயதிலேயே மருத்துவக் காட்சி மோசமாக வெளிப்படுகிறது. பின்னர் (2 ஆண்டுகள் முதல்) adrenogenital நோய்க்குறி மிகவும் குறிப்பிடத்தக்கது:

• உடலில் உள்ள முடி வளர்ச்சி, பிறப்புறுப்பு உட்பட;
• குறைந்த, கடினமான குரல்;
• ஹார்மோன் முகப்பரு ( முகப்பரு வல்காரிஸ்);
• ஆண்மைப்படுத்தல்;
• எலும்பு உருவாக்கம் முடுக்கம்;
• குறுகிய உயரம்.

பெண்களில் அட்ரோகோஜெனிட்டல் சிண்ட்ரோம்

பெண் குழந்தைகளில் கருதப்படும் நோயை எளிதாக்குவது எளிதானது, இது போன்ற அறிகுறிகளுடன் சேர்ந்துள்ளது:

• ஒரு ஆண்குழந்தை போல மிகவும் அதிகமாக காணப்படும் ஹைப்பர்டிராஃபிக் க்ளோடோரிஸ்;
• பெரிய மயிரை, ஒரு சிதைவைப் போல தோற்றமளிக்கும்;
• யோனி மற்றும் யூர்த்ரா ஆகியவை யூரோஜிட்டல் சைனஸில் இணைக்கப்படுகின்றன.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் அறிகுறிகளின் பின்னணியில், பெண்கள் சிலநேரங்களில் தவறான பாலினம் மற்றும் தவறான பாலினத்துக்கு ஏற்றவாறு வளர்க்கப்படுகின்றன. இதன் காரணமாக, பள்ளியில் அல்லது பருவ வயதில், இந்த குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் உளவியல் பிரச்சினைகள் உள்ளன. பெண்ணின் இனப்பெருக்க முறை உள்ளே முற்றிலும் பெண் மரபணு தொடர்புடையதாக இருக்கிறது, அதனால் தான் அவள் தன்னை ஒரு பெண் உணர்கிறது. குழந்தை உள் முரண்பாடுகள் மற்றும் சமுதாயத்தில் தழுவல் போன்ற சிக்கல்களைத் தொடங்குகிறது.

2 வருடங்கள் கழித்து, பிறவிக்குரிய adrenogenital நோய்க்குறி பின்வரும் அறிகுறிகள் மூலம் வகைப்படுத்தப்படும்:

• கணுக்கால் மற்றும் கைமுட்டிகளின் முன்கூட்டிய வளர்ச்சி;
• குறுகிய கால்கள் மற்றும் ஆயுதங்கள்;
• தசைப்;
• முக முடிவின் தோற்றம் (8 வயதின் மூலம்);
• ஒரு மனிதனின் உடல் (பரந்த தோள்கள், குறுகிய இடுப்பு);
• மந்தமான சுரப்பிகளின் வளர்ச்சி இல்லாதது;
• குறைந்த வளர்ச்சி மற்றும் மகத்தான உடல்;
• முரட்டு குரல்;
• முகப்பரு நோய்;
• மாதவிடாய் தாமதமாக ஆரம்பம் (15-16 வருடங்களுக்கு முன்னர்);
• ஸ்திரமற்ற சுழற்சி, மாதவிடாய் அடிக்கடி ஏற்படும் தாமதங்கள்;
• அமினோரீய அல்லது ஒலிஜினோரோரியா;
• மலட்டுத்தன்மையை;
• இரத்த அழுத்தம் தாண்டுகிறது;
• மேல்தோன்றின் அதிகப்படியான நிறமி.

அட்ரோகோனிடல் சிண்ட்ரோம் - நோயறிதல்

கருவிழி மற்றும் ஆய்வக ஆய்வுகள் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் ஹைபர்பைசியா மற்றும் செயலிழப்பு ஆகியவற்றைக் கண்டறிய உதவுகின்றன. குழந்தைகளில் adrenogenital பிறவி சிண்ட்ரோம் கண்டறிய, பிறப்புறுப்புகள் மற்றும் கணிக்கப்பட்ட tomography (அல்லது அல்ட்ராசவுண்ட்) ஒரு முழுமையான பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. ஒரு கருவி பரிசோதனையில் ஆண் பிறப்பு உறுப்புகளுடன் பெண்கள் கருப்பைகள் மற்றும் கருப்பை கண்டறிய முடியும்.

குற்றஞ்சாட்டப்பட்ட நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, adrenogenital நோய்க்கு ஒரு ஆய்வக பகுப்பாய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இது ஹார்மோன்கள் உள்ளடக்கத்தில் சிறுநீர் மற்றும் இரத்த ஆய்வு அடங்கும்:

• 17 ஓ-புரோஜெஸ்ட்டிரோன்;
• அல்டோஸ்டிரான்;
• கார்டிசோல்;
• 17 ketosteroids.

கூடுதலாக ஒதுக்கப்பட்டுள்ள:

• உயிர் வேதியியல் ;
• மருத்துவ இரத்த சோதனை;
• சிறுநீரின் பொதுவான பரிசோதனை.

அட்ரோகோஜெனிட்டல் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை

ஆராய்ச்சிக்கான மரபணு நோய்க்குறியலை அகற்றுவது இயலாது, ஆனால் அதன் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் நீக்கப்படலாம். Adrenogenital நோய்க்குறி - மருத்துவ பரிந்துரைகள்:

1. ஹார்மோன் மருந்துகளின் வாழ்நாள் வரவேற்பு. அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் வேலைகளை சீராக்க மற்றும் நாளமில்லாச் சமநிலையை கட்டுப்படுத்த நீங்கள் குளுக்கோகார்டிகோயிட்டுகளை தொடர்ந்து குடிக்க வேண்டும். விருப்பமான தேர்வு Dexamethasone ஆகும். மருந்தளவு தனித்தனியாக கணக்கிடப்படுகிறது மற்றும் 0.05 முதல் 0.25 மிகி நாள் வரை. இந்த உப்பு இழப்பு வடிவில், நீர் உப்பு சமநிலையை பராமரிப்பதற்காக கனிம கார்டிகோயிட்டுகளை எடுத்துக்கொள்வது முக்கியம்.
2. தோற்றத்தின் திருத்தம். விஞ்ஞானிகளுக்கு முறையான வடிவம் மற்றும் அளவு இருப்பதை உறுதி செய்வதற்காக யோனி பிளாஸ்டிக், கிளிடோரெட்டமி மற்றும் பிற அறுவை சிகிச்சைகள் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கும் நோயாளிகளுக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
3. உளவியலாளருடன் (கோரிக்கையுடன்) வழக்கமான ஆலோசனைகளை. சில நோயாளிகளுக்கு சமூக தழுவல் மற்றும் தங்களை ஒரு முழுமையான நபராக ஏற்றுக்கொள்ள உதவி தேவை.
4. அண்டவிடுப்பின் தூண்டுதல். மாதவிடாய் சுழற்சியை சரிசெய்தல் மற்றும் ஆன்ட்ராயன் உற்பத்தி ஒடுக்கப்படுவதை உறுதிப்படுத்தும் சிறப்பு மருந்துகளின் ஒரு கர்ப்பத்தில் கர்ப்பமாக இருக்க வேண்டும் என்று விரும்பும் பெண்கள். குளுக்கோகார்டிகோயிட்ஸ் கர்ப்ப காலம் முழுவதும் எடுத்துக்கொள்ளப்படுகின்றன.