இந்த நோய்களுக்கான காரணங்கள் என்ன? 21 21 13 குரோமோசோமில் முதுகெலும்புடன் கூடிய ஒரு குழந்தை இருப்பதற்கான ஆபத்து என்ன - அதை கண்டுபிடிக்க முயற்சி செய்யலாம்.
நோய்களுக்கான நோய்க்குறியியல்
மிகவும் பொதுவான மரபணு நோய்கள் - 13, 18, அல்லது 21 குரோமோசோம்களில் முதுகெலும்புகள் உயிரணுப் பிரிவின் செயல்முறையின் தவறான விநியோகத்தின் விளைவாக எழுகின்றன. வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், கருவி பெற்றோரிடமிருந்து பெற்ற இரண்டு குரோமோசோம்களுக்குப் பதிலாக பெறப்படுகிறது, 13, 18 அல்லது 21 குரோமோசோம்களின் கூடுதல் நகல் சாதாரண மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சியை தடுக்கிறது.
புள்ளிவிவரங்களின்படி, 21 ஆம் குரோமோசோம் (டவுன்ஸின் சைடர்) மீது 13 ஆம் மற்றும் 18 குரோமோசோம்களில் முதுகெலும்புகளை விட மிகவும் அடிக்கடி ஏற்படுகிறது. பட்டு மற்றும் எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம்ஸ் உடன் பிறந்த குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம், ஒரு விதிமுறையில், ஒரு வருடத்திற்கும் குறைவு. 21 குரோமோசோமின் மூன்று நகல்களின் வயதானவர்கள் வயதான காலத்தில் வாழ்கின்றனர்.
ஆனால் எப்படியிருந்தாலும், இதேபோன்ற முரண்பாடுகள் கொண்ட குழந்தைகள் சமுதாயத்தின் முழு உறுப்பினர்களாக முடியாது, அவர்கள் தனிமை மற்றும் துன்பங்களுக்கு துரோகம் செய்கிறார்கள் என்று சொல்லலாம். எனவே, கர்ப்பிணி பெண்கள், உயிர் வேதியியல் ஸ்கிரீனிங் நடத்தியபின், 13, 18 ஆம், 21 ஆம் குரோமோசோமில் முதுகெலும்புகளின் அதிக ஆபத்து இருப்பதைக் கண்டறிந்தனர் மேலும் கூடுதலாக பரிசோதிக்கப்படுகின்றனர். நோய் கண்டறிதல் உறுதிபடுத்தப்பட்டால், அவர்கள் கர்ப்பத்தை முடக்குமாறு கேட்கப்படலாம்.
Trisomy 21 18 13: பகுப்பாய்வு விளக்கம்
21, 18, அல்லது 13 வது குரோமோசோமின் முதுகெலும்பு கொண்ட குழந்தையை பெற்றெடுப்பதற்கான ஆபத்து தாயின் வயதில் அதிகரிக்கிறது, ஆனால் இது இளம் பெண்களிடமிருந்து விலக்கப்பட முடியாது. இந்த நோய்களால் பிறந்த குழந்தைகளின் எண்ணிக்கையை குறைப்பதற்கு, விஞ்ஞானிகள் சிறப்பு கண்டறிதல் முறைகளை உருவாக்கியுள்ளனர், இது கர்ப்ப காலத்தில் ஏதாவது தவறு என்று சந்தேகிக்க அனுமதிக்கின்றது.
நோயறிதலின் முதல் கட்டத்தில், எதிர்கால தாய்மார்கள், டாக்டர்கள் ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள், குறிப்பாக, ட்ரிபிள் டெஸ்ட் என்று அழைக்கப்படுவதை கடந்து செல்ல பரிந்துரைக்கப்படுகின்றனர். 15-20 வாரங்களில், பெண் இரத்த பரிசோதனையை அளிக்கிறது, இதன் படி நிலை தீர்மானிக்கப்படுகிறது: AFP (ஆல்ஃபா-ஃபெப்ரோரோட்டின்), ஈஸ்ட்ரியோல், எச்.சி.ஜி மற்றும் இன்ஹைபின்-ஏ. பிந்தையது வளர்ச்சியின் வளர்ச்சி மற்றும் கருவின் தன்மை ஆகியவற்றைக் குறிக்கிறது.
21, 18, 13 குரோமோசோமில் உள்ள முதுகெலும்பு ஆபத்தை நிறுவுவதற்காக, வயதின் நெறிகள் பெறப்பட்ட குறிகாட்டிகளை ஒப்பிடுகின்றன. பெண்களுக்கு பிட் டவுன் சிண்ட்ரோம் வளரும் அபாயம் இருப்பதாக அறியப்படுகிறது:
- 25 வயதுக்குட்பட்ட 1: 1250;
- 30 ஆண்டுகளில் - 1: 1000;
- 35 ஆண்டுகளில் - 1: 400;
- 40 ஆண்டுகளில் - 1: 100;
- 45 வயதிற்கு மேற்பட்ட கர்ப்பிணிப் பெண்களில், நோய்க்கான ஆபத்து அதிகரிக்கிறது - 1 முதல் 40 வரை.
உதாரணமாக, 38 வயதான பெண்ணின் ஸ்கிரீனிங் விளைவு 1:95 என்றால், இது அதிக ஆபத்து மற்றும் கூடுதலான பரிசோதனையின் தேவை ஆகியவற்றைக் குறிக்கிறது. இறுதி நோயறிதல், கொரியப் பயோஸ்போசி , அம்னிசென்சிசிஸ் , கார்டோசென்சிஸ், நஞ்சுக்கொடிநீக்கம் போன்ற முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
தாயின் வயதை பொறுத்து முதுகெலும்பு 13, 18 வயதிற்குட்பட்ட குழந்தைகளின் ஆபத்தை அதிகரிப்பது மேலும் கண்டறியப்பட்டுள்ளது, ஆனால் முதுகெலும்பில் 21 ஐ விட இது குறைவாக உச்சரிக்கப்படுகிறது. 50 சதவீதத்தில், விலகல்கள் அல்ட்ராசவுண்ட் போது காட்சிப்படுத்தப்படுகின்றன. அனுபவமிக்க நிபுணருக்கு, எட்வர்ட்ஸ் அல்லது பட்டு சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றை பண்புக்கூறுகளால் தீர்மானிக்க முடியாது.
