குரோமோசோமால் நோய்கள் பரம்பரையற்ற தன்மையின் நோய்களாக இருக்கின்றன, அவை கட்டமைப்பு அல்லது குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றம் ஏற்படுகின்றன. இந்த வகை நோய்களும் மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படக்கூடும். பெற்றோரின் பாலியல் கலங்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் காரணமாக நோய்களும் உள்ளன.
நிறமூர்த்த நோய்கள் பற்றிய கருத்து
மனிதனின் பரம்பரையியல் நோய்களின் பட்டியலில் முன்னணி இடங்களில் ஒன்றாக இது ஆக்கிரமிப்பு வியாதிகளின் ஒரு பெரிய குழு ஆகும். ஆரம்ப கருக்கலைப்புகளிலிருந்து பொருட்கள் பற்றிய சைட்டாலஜிகல் ஆய்வுகள், மனித குரோமோசோமால் நோய்கள் கூட கருப்பையில் கூட தங்களை வெளிப்படுத்திக் காட்டுகின்றன. அதாவது, நோய் கருத்தரித்தல் அல்லது ஜிகோட்டின் சிதைவின் தொடக்க நிலைகளில் நோய் உருவாகிறது.
நிறமூர்த்த நோய்களின் வகைகள்
அனைத்து வியாதிகளையும் மூன்று பெரிய இனங்களாகப் பிரிக்க வல்லுநர்கள் பழக்கப்பட்டுள்ளனர். நிறமூர்த்த நோய்களின் வகைப்பாடு மீறல்களைப் பொறுத்தது:
- மடியமுடைமையின்;
- குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை;
- குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பு.
Ploidy - triploid மற்றும் tetralopodium மீறினால் ஏற்படும் பொதுவான முரண்பாடுகள். அத்தகைய மாற்றங்கள், ஒரு விதிமுறையாக, கருக்கலைப்பு விளைவாக பெறப்பட்ட பொருள் மட்டுமே. இதே போன்ற சீர்குலைவுகளைக் கொண்ட குழந்தைகளின் பிறப்பு மட்டுமே தனிமைப்படுத்தப்பட்ட வழக்குகள் அறியப்படுகின்றன, மற்றும் அவர்கள் எப்போதும் சாதாரண வாழ்க்கை நடவடிக்கை மூலம் தலையிட்டனர். டிப்ளோராய்டு என்பது ஹப்லோயிட் ஸ்பெர்மாடோஸோவோடு அல்லது டைப்ளோடிட் அண்டார்டிகாவின் கருத்தரிப்பின் விளைவு ஆகும். சில நேரங்களில் ஒழுங்கின்மை இரண்டு விந்துமூலோகங்களுடன் ஒரு கருவை உறிஞ்சுவதன் விளைவாகும்.
குரோமோசோம் எண் சீர்கேடு
பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை மீறுவதால் ஏற்படும் குரோமோசோமால் நோய்கள், முழு மோனோமிமி அல்லது முதுகெலும்புகளால் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. கடைசியாக, மூன்று nucleoprotein கட்டமைப்புகள் homologues உள்ளன. குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையின் முதல் முரண்பாடில், அந்த தொகுப்பில் இருக்கும் இருவகைகளில் ஒன்று சாதாரணமாக இருக்கிறது. முழு குரோமோசோமி குரோமோசோம் எக்ஸில் மட்டுமே உள்ளது, ஏனெனில் மற்ற செட் கருப்பைகள் மிகவும் ஆரம்பத்தில் இறந்துவிடுகின்றன, ஏனெனில் அவை கருவுற்றிருக்கும் வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் கூட.
குரோமோசோமின் கட்டமைப்பின் தொந்தரவு
குரோமோசோம் கட்டமைப்பு சீர்குலைவு பின்னணியில் வளரும் நோய்கள் பகுதி மோனோ அல்லது முதுகெலும்புடன் கூடிய பெரிய குழுமங்களால் குறிக்கப்படுகின்றன. பெற்றோர் பாலின செல்கள் உள்ள கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் உள்ளன போது அவர்கள் எழுகின்றன. இத்தகைய தொந்தரவுகள் மறுசேர்க்கும் செயல்முறைகளை பாதிக்கின்றன. இதன் காரணமாக, ஒடுக்கற்பிரிவில், இழப்பு அல்லது nucleoprotein கட்டமைப்புகள் துண்டுகள் ஒரு overabundance உள்ளது. எந்த குரோமோசோம்களிலும் பகுதிக் குரோமோசோமல் இயல்புகள் காணப்படலாம்.
நிறமூர்த்த நோய்களுக்கான காரணங்கள்
நீண்ட காலம் விஞ்ஞானிகள் இந்த பிரச்சினையில் வேலை செய்தனர். இது முடிந்தவுடன், நோய் குரோமோசோமால் உருமாற்றம் ஏற்படுகிறது. அவை நியூக்ளியோபய்ட்டின் கட்டமைப்புகளின் கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாடுகளில் மாறுபாடுகள் ஏற்படுகின்றன. குரோமோசோமால் நோய்களுக்கான காரணங்கள் மட்டுமல்லாமல், வெளிப்படையான மாற்றங்களுக்கான ஆற்றல் கொண்ட காரணிகளையும் மட்டும் தெரிந்து கொள்ளுங்கள். மதிப்பு:
- தொடர்புடைய ஒழுங்கின்மை அம்சங்கள்;
- உயிரினத்தின் மரபணு;
- ஒழுங்கின்மை வகை;
- காணாமல்போன அல்லது அதிகமான மரபணுப் பொருள் (கட்டமைப்புத் தொந்தரவுகளுடன்);
- உயிரினத்தின் செல்லுலார் மொசைக் பட்டம் (கட்டமைப்பு அல்லது செயல்பாடுகளில் உள்ள விலகல்கள் மட்டுமே கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்படுகின்றன).
குரோமோசோம் நோய்கள் - பட்டியல்
ஒவ்வொரு வருடமும், இது புதிய பெயர்களுடன் புதுப்பிக்கப்படுகிறது - நோய்கள் தொடர்ந்து ஆராயப்படுகின்றன. குரோமோசோமால் நோய்கள் என்ன என்பதைக் கருத்தில் கொண்டு, இன்று மிகவும் பிரபலமானவை:
- டவுன் நோய்க்குறி. இது முதுகெலும்பு காரணமாக உருவாகிறது. ஏனென்றால், செல்கள் இரண்டு, அதற்கு பதிலாக 21 குரோமோசோமின் மூன்று பிரதிகள் உள்ளன. ஒரு விதியாக, "மிதமிஞ்சிய" அமைப்பு தாயிடமிருந்து பிறந்தவருக்கு மாற்றப்படுகிறது.
- கிளிண்டெப்டரின் சிண்ட்ரோம். இந்த குரோமோசோமால் நோய் உடனடியாக பிறப்பில் தோன்றும், ஆனால் பருவமடைந்த பின் மட்டுமே. இந்த விலகல் விளைவாக, ஆண்கள் ஒன்று முதல் மூன்று எக்ஸ் குரோமோசோம்களை பெறுகின்றனர் மற்றும் குழந்தைகளை பெற வாய்ப்பை இழக்கின்றனர்.
- கிட்டப்பார்வை. மயோபியா ஒரு மரபணு விலகல் ஆகும், ஏனெனில் இது உருவானது எங்கு இருக்க வேண்டும் என்பதைக் குறிக்கவில்லை - கண் விழித்திரையில் - ஆனால் அதற்கு முன்னால். இந்த பிரச்சனைக்கு முக்கிய காரணம் நீளமான கண்ணி வளர்ப்பாகும்.
- வண்ணக் குருட்டுத்தன்மை. கலர் blinds ஒன்று அல்லது பல வண்ணங்களை ஒரே நேரத்தில் வேறுபடுத்த முடியாது. காரணம் - "குறைபாடுள்ள" குரோமோசோம் எக்ஸ், தாயிடமிருந்து பெற்றது. ஆண்களைப் பொறுத்தவரை, எக்ஸ்-அமைப்பு மட்டுமே ஒன்று, மற்றும் "குறைபாட்டை சரிசெய்வது" - வலுவான பாலினத்தில், இந்த விலகல் அடிக்கடி நிகழ்கிறது, இது பெண் உயிரினங்களின் விஷயத்தில் நடக்கும்போது - அவற்றின் செல்கள் முடியாது.
- இரத்த ஒழுக்கு. இரத்தக் கொதிப்பை மீறுவதன் மூலம் குரோமோசோமால் நோய்களை வெளிப்படுத்தலாம்.
- மைக்ரேன். தலையில் கடுமையான வலியால் வெளிப்படும் நோய், மரபுவழியாகும்.
- சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ். இந்த வியாதி வெளிப்புற சுரப்பு சுரப்பிகளின் மீறல் ஆகும். இந்த நோயறிதலுடன் கூடிய மக்கள் அதிகப்படியான வியர்வை, அதிகப்படியான சளி சவ்வு, உடலில் குவிந்து, நுரையீரலின் சரியான செயல்பாட்டில் குறுக்கிடுகின்றனர்.
குரோமோசோமால் நோய்கள் கண்டறியும் முறைகள்
மரபுவழி ஆலோசனைகள், ஒரு விதியாக, இத்தகைய வழிமுறைகளிலிருந்து உதவி பெற வேண்டும்:
- ஜெனாலஜி. இது நோயாளியின் வம்சாவளியைப் பற்றிய தரவு சேகரித்தல் மற்றும் பகுப்பாய்வு ஆகும். இந்த முறை நோய் பரம்பரையாக உள்ளதா என்பதைப் புரிந்துகொள்வதற்கும், அவ்வாறாயின், பரம்பரை வகைகளை தீர்மானிக்கவும் செய்கிறது.
- பிறப்புறுப்பு நோயறிதல். கர்ப்பத்தின் 14-16 வாரங்களில் கருவில் இருக்கும் கருவின் பரம்பரைக் கோளாறுகளை அடையாளம் காணலாம். அம்னோடிக் திரவத்தில் உள்ள அசாதாரணங்கள் தன்னியக்க நுண்ணுயிரிகளால் கண்டறியப்பட்டால், கருக்கலைப்பு செய்யப்படலாம்.
- குழியப்பிறப்புக்குரிய. அறிகுறிகள் மற்றும் அசாதாரணங்களை அடையாளம் காணப் பயன்படுகிறது.
- உயிர்வேதியியல். நோய் தெளிவுபடுத்தி, மரபணு மாற்றங்களை கண்டறிய உதவுகிறது.
நிறமூர்த்த நோய்களுக்கான சிகிச்சை
சிகிச்சை எப்போதும் நோயைத் துடைக்க உதவாது, ஆனால் அது மெதுவாகச் செல்லலாம். கருவின் குரோமோசோம் இயல்புகள் அத்தகைய முறைகள் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன:
- உணவுமுறை சிகிச்சை. குறிப்பிட்ட பொருட்களின் உணவில் இருந்து கூடுதலாக அல்லது விலக்கு என்பதைக் கருதுகிறது.
- மருந்து சிகிச்சை. இது நொதித் தொகுப்பின் இயக்கமுறைகளை பாதிக்கும்.
- அறுவை சிகிச்சை. பிறவிக்குரிய இதய குறைபாடுகளை , பல்வேறு எலும்பு குறைபாடுகள் மற்றும் குறைபாடுகளை சமாளிக்க உதவுகிறது.
- மாற்று சிகிச்சை. அதன் சாரம் சுதந்திரமாக உடலில் ஒருங்கிணைக்கப்படாத அந்த பொருட்களின் இழப்பீடு ஆகும்.
நிறமூர்த்த நோய்களின் அதிர்வெண்
பெரும்பாலும், மனிதக் குரோமோசோம் அசாதாரணமானது, முதல் மூன்று மாதங்களில் ஏற்படும் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்புகளின் விளைவாக பெறப்பட்ட பொருட்களில் ஏற்படுகிறது. மக்கள் தொகையின் ஒட்டுமொத்த அதிர்வெண் உண்மையில் மிகப்பெரியதல்ல மற்றும் சுமார் 1% ஆகும். மரபணு இயல்பு கொண்ட குழந்தைகள் கூட ஆரோக்கியமான பெற்றோரில் பிறந்திருக்கலாம். புதிதாகப் பிறந்த சிறுமிகளும், சிறுவர்களும், மருத்துவ நடைமுறையில், அதே அதிர்வெண் கொண்ட குரோமோசோமால் நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.