டவுன் நோய்க்குறி மிகவும் பொதுவான மரபணு கோளாறுகளில் ஒன்றாகும். கருவிழி அல்லது விந்து உருவாக்கம் அல்லது கருத்தரித்தல் போது அவர்களின் இணைவு நேரத்தில் கூட இது ஏற்படுகிறது. மேலும், குழந்தைக்கு கூடுதல் 21 ஆம் நிறமூர்த்தம் உள்ளது, இதன் விளைவாக உடலின் செல்கள் எதிர்பார்த்தபடி 46 இல்லை, ஆனால் 47 நிறமூர்த்தங்கள் உள்ளன.
கர்ப்ப காலத்தில் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் அடையாளம் எப்படி?
கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் நோய்க்குறி அடையாளம் காண பல வழிகள் உள்ளன. அவர்கள் மத்தியில் - ஆக்கிரமிக்கும் முறைகள், அல்ட்ராசவுண்ட், கர்ப்பம் திரையிடல் . நம்பத்தகுந்த வகையில், டவுன்ஸ் நோய்க்குறி, சிதைவு முறைகள் உதவியுடன் மட்டுமே கருவில் கண்டறியப்படுகிறது:
- ஒரு chorionic ஆய்வக 10-12 வாரங்களில் - இதன் விளைவாக ஒரு சில நாட்களுக்கு பிறகு பெறப்படுகிறது. இருப்பினும், நடைமுறை ஆபத்தானது, ஏனெனில் இது 3% வழக்குகளில் தன்னிச்சையான கருச்சிதைவு ஏற்படலாம்;
- 13-18 வாரங்களில் நஞ்சுக்கொடி நோய் - ஒரு சில நாட்களுக்கு பிறகு உங்களுக்குத் தெரிவிக்கப்படும். சிக்கல்களின் ஆபத்து ஒன்றுதான் - 3-4% தன்னிச்சையான கருச்சிதைவில் முடிவடைகிறது;
- 17-22 வாரங்களில் அமோனோசெண்டேசிசிஸ் - இந்த விஷயத்தில் கருச்சிதைவு ஆபத்து 0.5% ஆகும்;
- 21-23 வாரங்களில் கார்டோசென்சிஸ் - 1-2% கருக்கலைப்பு முடிவடைகிறது.
கையாளுதலின் போது டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் இருப்பதை கண்டறிந்தால், கர்ப்பம் 22 வாரங்கள் வரை நீடிக்கலாம்.
நிச்சயமாக, தன்னிச்சையான கருச்சிதைவு ஆபத்து - நம்பகத்தன்மை ஒரு அழகான விரும்பத்தகாத கட்டணம், அது குழந்தை சரியாக இருந்தது என்று மாறிவிடும் குறிப்பாக. ஆகையால், இத்தகைய கையாளுதல்களுக்காக அனைவருக்கும் தீர்த்து வைக்கப்படவில்லை. ஒரு குறிப்பிட்ட அளவிலான நிகழ்தகவுடனான, டவுன்ஸ் நோய்க்குறி அல்ட்ராசவுண்ட் ஆய்வின் முடிவுகளால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.
டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட்
கர்ப்பகாலத்தின் போது கருவின் போது டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள் அல்ட்ராசவுண்ட் உதவியுடன் தீர்மானிக்க கடினமாக உள்ளன, ஏனெனில் அத்தகைய ஆய்வானது உயர்ந்த அளவு நம்பகத்தன்மையை மட்டுமே வெளிப்படையான மொத்த உடற்கூறியல் கோளாறுகளுடன் தீர்மானிக்க அனுமதிக்கிறது. எனினும், கருவிக்கு கூடுதல் குரோமோசோம் இருப்பதாக டாக்டர் சந்தேகிக்கக்கூடிய பல குறிப்பான்கள் உள்ளன. கருத்தரிப்பில் டவுன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் உள்ளனவா என ஆராய்வதன் மூலம், அவர்களது ஆய்வானது ஒருங்கிணைந்த பிம்பத்தை ஒருங்கிணைத்து, ஒரு குறிப்பிட்ட நிகழ்தகவுடனான 21 முதுகெலும்புகளை கண்டுபிடிக்கும்.
எனவே, இந்த அம்சங்கள் பின்வருமாறு:
- காலர் இடத்தை விரிவுபடுத்துதல் (கர்ப்பப்பை வாய் மடிப்பு அல்லது கழுத்து பின்புறத்தில் உள்ள சர்க்கரைசார் திரவத்தின் பெருக்கம்). பொதுவாக, இந்த அளவுருவானது வயிற்றுப் பரிசோதனை மூலம் 2.5 மில்லிமீட்டர் மற்றும் வயிற்று சுவர் வழியாக 3 மி.மீ. இத்தகைய ஆய்வு 10-13 வாரங்களில் நடத்தப்படுகிறது;
- கருவின் மூக்கின் எலும்புகளின் நீளம் - இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட ஒவ்வொரு 2 வது குழந்தைகளிலும் நாசி எலும்புகளின் ஹைபோப்ளாஸியா உள்ளது;
- விரிவடைந்த சிறுநீர்ப்பை;
- குறைந்த மேலில்லரி எலும்பு;
- மிதமான டாக்ரிக்கார்டியா (நிமிடத்திற்கு 170 க்கும் அதிகமான துடிப்புகள்);
- சிராய்ப்பு குழாயில் இரத்த ஓட்டத்தின் அலைவடிவம் மீறல்.
நீங்கள் அல்ட்ராசவுண்ட் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அறிகுறிகள் இருந்தால், இது டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் குழந்தை ஒரு நூறு சதவிகிதம் பிறந்த அர்த்தம் இல்லை. வயிற்று சுவர் வழியாக ஒரு பெண் மரபியல் பொருள் எடுக்கும்போது, மேலே விவரிக்கப்பட்டுள்ள ஆய்வக சோதனைகளில் ஒன்றை மேற்கொள்ள பரிந்துரைக்கப்படுகிறீர்கள்.
அல்ட்ராசவுண்ட் 12-14 வார காலத்தில் மிகவும் அறிவுறுத்தப்பட்டுள்ளது - இந்த காலத்தில் சிறப்பு துல்லியமாக ஆபத்து அளவு தீர்மானிக்க மேலும் தேவையான நடவடிக்கைகளை எடுக்க உதவும்.
டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் - டிரான்ஸ்கிரிப்ட்டிற்கான ஸ்கிரீனிங்
கர்ப்பத்தில் டவுன்ஸ் நோய்க்குறி கண்டறிய மற்றொரு முறை ஒரு நரம்பு இருந்து எடுக்கப்பட்ட ஒரு கர்ப்பிணி பெண் ஒரு உயிர்வேதியியல் இரத்த சோதனை . டவுன்ஸ் நோய்க்கான கர்ப்பிணிப் பெண்களின் பகுப்பாய்வு ஆல்ஃபா-ஃபெப்ரோரோட்டின்கள் மற்றும் ஹார்மோன் HCG ஆகியவற்றின் இரத்தத்தில் உள்ள செறிவூட்டலின் உறுதிப்பாட்டை உள்ளடக்கியது.
அல்ஃபாஃபெரோபுரோட்டின் என்பது கல்லீரல் கல்லீரல் புரதத்தால் தயாரிக்கப்படும் புரதமாகும். இது அம்மோனிய திரவத்தின் மூலம் பெண்ணின் இரத்தத்தில் நுழைகிறது. இந்த புரதத்தின் குறைந்த அளவு டவுன் நோய்க்குறி வளர்ச்சியைக் குறிக்கலாம். இந்த பகுப்பாய்வு செய்ய 16-18 வாரங்களில் கருத்தரித்தல் மிகவும் அறிவுறுத்தப்படுகிறது.